सजीवांच्या पेशीत असलेल्या जनुकीय माहितीत घडून आलेला बदल म्हणजेच उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तनामुळे जनुकांमध्ये किंवा गुणसूत्रांमध्ये बदल होतो आणि त्यामुळे त्यांच्या विशिष्ट लक्षणांमध्ये बदल घडून येतात. काही उत्परिवर्तनांमुळे डोळ्यांना स्पष्ट जाणवणारे बदल घडून येत असतात. उदा., काँकॉर्ड ही द्राक्षांची जात एका जंगली जातीच्या द्राक्षांपासून उत्परिवर्तनातून निर्माण झालेली आहे. उत्परिवर्तने पुढील पिढीत संक्रमित होऊ शकतात. सामान्यपणे उत्परिवर्तनांचे घातक परिणाम दिसून येतात. उदा., विविध प्रकारचे कर्करोग आणि जन्मापासून नवजात बालकांमध्ये आढळणारे दोष हे कायिक पेशींच्या उत्परिवर्तनामुळे घडून येत असतात. काही वेळा सजीव पर्यावरणाशी जुळवून घेत असताना त्यांच्या जनुकांमध्ये किंवा गुणसूत्रांमध्ये बदल होतात. उत्परिवर्तने जैविक उत्क्रांतीच्या ‘नैसर्गिक निवड’ या मूलभूत प्रक्रियेसाठी आवश्यक घटकांचा पुरवठा करीत असतात.
सजीवांची आनुवंशिक वैशिष्टे जनुकांवर अवलंबून असतात. शरीराचा आकार, आकारमान, वाढ, डोळ्यांचा किंवा केसांचा रंग अशी लक्षणे निश्चित करणारी वेगवेगळी जनुके असतात. काही जनुके दोन किंवा अधिक लक्षणे ठरवितात, तर काही लक्षणे जनुकांच्या समुहानुसार ठरतात. पेशीच्या केंद्रकामध्ये गुणसूत्रे असतात. गुणसूत्रे धाग्यांप्रमाणे दिसतात. ती डीएनए (डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक आम्ल) आणि विशिष्ट प्रथिनांपासून बनलेली असतात. एका गुणसूत्रात डीएनएच्या एका रेणूचे वेटोळे असते. या वेटोळ्यावर जनुके विशिष्ट क्रमाने असतात आणि गुणसूत्रांबरोबर ती नेली जातात. उत्परिवर्तनामुळे एखाद्या जनुकावर किंवा अखंड गुणसूत्रावर परिणाम होऊ शकतो. डीएनएच्या रेणूत किंचित रासायनिक बदल झाला तर जनुकीय उत्परिवर्तन होते आणि गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा रचनेत बदल झाला तर गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन होते. डीएनएचा रेणू सायटोसीन (सी), थायमीन (टी), अ‍ॅडेनीन (ए) आणि ग्वानीन (जी) अशा चार वेगवेगळ्या न्यूक्लिओटाइड आम्लारींपासून बनलेला असतो आणि रेणूत त्यांचा अनुक्रम निश्चित असतो. त्यांच्या अनुक्रमात होणार्‍या बदलांनुसार जनुकीय उत्परिवर्तनाचे गट केलेले आहेत : प्रतियोजन, लोप, समावेशन आणि स्थानांतरण. जनुकातील कोणत्याही आम्लारीची जागा दुसर्‍या आम्लारीने घेतल्यास त्याला ‘प्रतियोजन उत्परिवर्तन’ म्हणतात. काही वेळा जनुकातील एक किंवा अधिक आम्लारी क्रमाने वगळली जातात. अशा प्रकाराला ‘लोप उत्परिवर्तन’ म्हणतात. तसेच, काही वेळा जनुकामध्ये एक किंवा अधिक आम्लारी मिळविली जातात. अशा प्रकाराला ‘समावेशी उत्परिवर्तन’ म्हणतात. लोप किंवा समावेशी उत्परिवर्तनामुळे मोठे बदल संभवतात. कारण गुणसूत्राच्या ज्या बिंदूपाशी एक किंवा अधिक आम्लारी लोप पावतात किंवा समाविष्ट होतात, त्या बिंदूपासून पुढे आम्लारींचा क्रम बदलतो. परिणामी सांकेतिक माहितीदेखील बदलते. जेव्हा दोन किंवा अधिक आम्लारींचा क्रम उलटसुलट होतो, त्या प्रकाराला ‘स्थानांतरण उत्परिवर्तन’ म्हणतात.
जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे दात्र पेशींचा पांडुरोग (सिकल सेल अ‍ॅनिमिया) हा आजार होतो. रक्तातील तांबड्या पेशींच्या निर्मितीवर नियंत्रण ठेवणार्‍या जनुकांच्या डीएनएमध्ये किरकोळ बदल झाल्यामुळे हा रोग जडतो.
गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत बदल घडून आल्यास गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन होते. उदा., डाउन सिंड्रोम नावाचा मानसिक आणि शारीरिक विकार गुणसूत्रीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. जन्मापासूनच एखाद्या व्यक्तीमध्ये विशिष्ट ( किंवा सर्व ) गुणसूत्रे अतिरिक्त असल्यामुळे हा विकार जडतो. गुणसूत्रीय उत्परिवर्तनात जनुकांची संख्या वाढल्यामुळे त्याचे विपरीत परिणाम सजीवांचे शरीरक्रियाशास्त्र, रूपिकी आणि वर्तन या बाबींमध्ये दिसून येतात.
निसर्गात उत्परिवर्तने उत्स्फूर्त घडून येतात. सूर्यप्रकाशातील अतिनील (जंबुपार) किरणे, क्ष-किरणे आणि विशिष्ट रसायने यांद्वारे ही उत्परिवर्तने घडून येतात. गुणसूत्रांमध्ये जागा बदलू शकणार्‍या डीएनएच्या विशिष्ट खंडामार्फतदेखील उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन घडते. ज्या कारकांमार्फत उत्परिवर्तन घडून येते त्यांना ‘उत्परिवर्तक’ म्हणतात.
एखाद्या सजीवाच्या अंडाणू किंवा शुक्राणू निर्माण करणार्‍या पेशींमध्ये उत्परिवर्तनामुळे बदल झालेला असेल, तर हा बदल त्या सजीवाच्या वंशजांमध्ये उतरू शकतो. याला ‘जननिक उत्परिवर्तन’ म्हणतात. शरीरातील इतर पेशींमध्ये झालेल्या बदलास ‘कायिक उत्परिवर्तन’ म्हणतात.
उत्परिवर्तनाचे परिणाम दिसून येतातच, असे नाही. ज्यांचे परिणाम दिसून येतात अशी बहुतेक उत्परिवर्तने घातक असतात. मात्र, काही उत्परिवर्तनांमुळे सजीव त्यांच्या जातीतील इतर सजीवांच्या तुलनेत टिकून राहतात आणि प्रजनन करतात. अशी उत्परिवर्तने जननिक असतील तर उत्क्रांतीच्या दृष्टीने उपकारक ठरतात. उत्परिवर्ती सजीवांमधील फायद्याची लक्षणे त्यांच्या पुढच्या पिढीत उतरली तर ती पिढीदेखील तग धरुन राहते आणि प्रजजन करते. अनेक पिढ्यांनंतर अशा जातीच्या बहुतांशी सजीवांमध्ये समान लक्षणे दिसून येतात.
पिकांची तसेच जनावरांची नवीन आणि सुधारित पैदास करण्यासाठी पैदासक उत्परिवर्तनाचा वापर करतात. यात एक किंवा अधिक लाभदायक उत्परिवर्तने घडून आलेल्या वनस्पतींची आणि प्राण्यांची निपज करून सुधारित वाण निर्माण केले जातात.
