गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार म्हणजे आनुवंशिक विकृती. गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत बदल झाल्याने या विकृती उद्भवतात आणि शरीराच्या कार्यात बिघाड होतो. दुभंगलेले ओठ, वर्णकहीनता यांसारखी शारीरिक व्यंगे आणि सिकल सेल अ‍ॅनेमिया, हिमोफिलिया यांसारखे शरीरक्रियांतील दोष ही आनुवंशिक विकृतीची काही उदाहरणे आहेत.
माणसात ४६ गुणसूत्रे ही २३ जोड्यांच्या स्वरूपात असतात. गुणसूत्रांच्या जोड्यांचा आकार आणि आकारमान यांत विविधता असते. या जोड्यांना अनुक्रमांक दिलेले आहेत. गुणसूत्रांच्या २३ जोड्यांपैकी २२ जोड्या अलिंगी गुणसूत्रांच्या असतात, तर १ जोडी लिंग गुणसूत्राची असते. स्त्रियांमधील ही गुणसूत्रे ४४+XX (2n) अशी दाखवतात, तर पुरुषांमधील ४४+XY(2n) अशी दाखवतात.
योहान मेंडेल यांनी आपल्या प्रयोगात कारकांचे म्हणजे जनुकांचे दोन प्रकार उदधृत केले आहेत. त्यासाठी त्यांनी डॉमिनंट (प्रभावी) आणि रेसेसिव्ह (अप्रभावी) असे शब्द वापरले आहेत. मानवी पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या, त्यांचे लिंगसापेक्ष प्रकार, त्यावर असणार्‍या जनुकांचे प्रकार (प्रभावीपणा किंवा अप्रभावीपणा) या बाबी विचारात घेतल्या तर आनुवंशिक विकृती कशा उद्भवतात आणि त्यांचे संक्रमण कसे होते, हे लक्षात येते.
गुणसूत्रांच्या अपसामान्यतेमुळे निर्माण होणार्‍या विकृती
गुणसूत्रांच्या एकूण संख्येत बदल झाल्यास पुढील दोष उद्भवतात. अलिंगी गुणसूत्रांची संख्या कमी झाल्यास जन्मणारी संतती वांझ असते. याउलट अर्भकाच्या एकूण गुणसूत्रांच्या संख्येत एखादी अलिंगी गुणसूत्रांची जोडी वाढली तर जन्मणार्‍या बालकात शारीरिक दोष, मानसिक दोष निर्माण होतात आणि त्याचा आयु:कालही कमी असतो. अर्भकातील गुणसूत्रांच्या सर्व दोषांचे निदान गर्भावस्थेच्या ९ व्या आठवड्यात किंवा १४-१६ व्या आठवड्यात गर्भजल चिकित्सेद्वारे करता येते.
गुणसूत्रांमधील अपसामान्यतेमुळे उद्भवणारी सामान्य विकृती म्हणजे डाऊन सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता. या विकृतीला ट्रायसोमी २१ ( एकाधिक द्विगुणितता २१ ) असेही म्हणतात; कारण या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये २१ व्या गुणसुत्राच्या जोडीबरोबर एक अधिकचे गुणसूत्र (2N+1) असते. याप्रमाणे ट्रायसोमी १३ मुळे पताउ सिंड्रोम आणि ट्रायसोमी १८ मुळे एडवर्ड सिंड्रोम या विकृती उद्भवतात. अशी बालके मतिमंद आणि अल्पायुषी असतात.
अलिंगी गुणसूत्रांप्रमाणे लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे काही विकार उद्भवतात. टर्नर सिंड्रोम किंवा ४५ X या विकारात एका X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झालेला असल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते. अशा स्त्रियांमध्ये प्रजनन इंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.
पुरुषांमध्ये ४४+XY खेरीज आणखी एक X गुणसूत्र अतिरिक्त असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या ४४+XXY अशी होते. ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित आणि प्रजननक्षम नसतात. या विकाराला क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असे नाव आहे.
एकजनुकीय विकृती
एखाद्या सामान्य (निर्दोष) जनुकामध्ये उत्पविर्तन होऊन त्याचे रूपांतर सदोष जनुकात होण्याने जे विकार उद्धवतात त्यांना एकजनुकीय विकृती म्हणतात. या प्रकारचे सु. ४,००० हून अधिक मानवी विकार माहीत झालेले आहेत. सदोष जनुकांमुळे शरीरात जनुकांमार्फत होणारी उत्पादिते तयार होत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात तयार होतात. त्यामुळे अत्यावश्यक उत्पादिते संश्लेषित होत नाहीत किंवा आंतरमध्य उत्पादिते तयार होऊन ती शरीरात साचत जातात आणि प्रसंगी विषारी ठरतात. या प्रकारचे चयापचयांचे जन्मजात विकार कोवळ्या वयात जीवघेणे ठरू शकतात. सामान्यपणे जनुकांतील दोषानुसार या विकारांचे अलिंगी गुणसूत्रीय प्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार, अलिंगी गुणसूत्रीय अप्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार, X लिंग गुणसूत्रीय प्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार, X लिंग गुणसूत्रीय अप्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार असे वर्गीकरण केले जाते.
अलिंगी गुणसूत्रीय प्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार : या तर्‍हेची, इत्यादी १,००० हून अधिक जनुके माहीत झाली आहेत. ही जनुके प्रभावी प्रकारची असल्यामुळे समयुग्मक परिस्थितीत म्हणजे दोन्ही जनुके प्रभावी असताना किंवा विषमयुग्मक परिस्थितीत असताना म्हणजे केवळ एकच जनुक प्रभावी असताना, अशा सदोष जनुकांमुळे विकार उद्भवू शकतात. हंटिंग्टन विकृती हे या प्रकारचे उदाहरण आहे. बर्‍याचदा अशा विकारातील लक्षणे वयाच्या ३५ वर्षानंतर व्यक्त होतात. परंतु या वयापर्यंत अशा व्यक्तींचा विवाह होऊन त्यांनी संततीदेखील झालेली असते. म्हणजे अशा सदोष जनुकांचे पुढल्या पिढीत संक्रमणदेखील झालेले असते.
अलिंगी गुणसूत्रीय अप्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार : आतापर्यंत या प्रकारच्या विकारांची सु. ६०० पेक्षा अधिक लक्षणे माहीत झाली आहेत. अशा विकारांनी बाधित नसलेल्या परंतु सदोष जनुक धारण करणा-या व्यक्तीला वाहक म्हटले जाते. यांच्या जनुकजोडीपैकी एक जनुक सदोष परंतु अप्रभावी असून दुसरे प्रभावी आणि निर्दोष असते. वाहक स्त्री-पुरुषांपासून जन्मणारे अपत्य पूर्णपणे निर्दोष असण्याची शक्यता २५% असते. अपत्य वाहक या प्रकारचे असण्याची शक्यता ५०% असते, तर ते विकारग्रस्त असण्याची शक्यता २५% असते. टेसॅक्स रोग, गॅलेक्टोसेमिया, फेनिल किटोनमेह, सिकल-सेल रोग, सिस्टिल फायब्रॉसिस इत्यादी विकार या प्रकारात मोडतात
टेसॅक्स रोग ३-६ महिन्यांच्या बालकांमध्ये आढळतो. अशा बालकांमध्ये मेद पदार्थांचे पचन होण्यासाठी आवश्यक विकरे तयार होत नाहीत. परिणामी मेदपदार्थ मेंदूवर जमा होऊन चेतासंस्थेचा र्‍हास होतो आणि मृत्यू ओढवतो.
गॅलेक्टोसेमिया विकारात, गॅलेक्टोज दुग्धशर्करेचे ग्लुकोजमध्ये रुपांतर करणारे विकर शरीरात तयार होत नाहीत. नवजात बालकांना पाजलेल्या दुधातील गॅलेक्टोज त्यांच्या रक्तात साठत राहते. परिणामी बालकांना मोतीबिंदू होतो, यकृताची क्रियाशीलता कमी होते आणि मानसिक वाढ खुंटते.
फेनिल किटोनमेह विकारात फेनिल अ‍ॅलानाइन या अ‍ॅमिनो आम्लाचे चयापचय करणारे विकर तयार होत नाही. यावर उपचार केले नाहीत, तर या आम्लाचे प्रमाण वाढून त्वचेतील रंगद्रव्यावर परिणाम होतो. तसेच मानसिक वाढ खुंटते.
X लिंग गुणसूत्रीय प्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार : यात ज्या सामान्य जनुकात उत्परिवर्तन घडून सदोष जनुक तयार होते ते X गुणसूत्रावर आढळते. अशा जनुकाची वाहक स्त्री (माता) असेल, जन्माला येणा-या संततीमध्ये विकृती उद्भवण्याची शक्यता ५०% असते. जर वाहक पुरुष असेल, तर जन्माला येणार्‍या मुलींमध्ये हा विकार दिसून येतो. उदा., मुडदूसाचा एक प्रकार. या जनुकदोषामुळे उद्भवणार्‍या रेट सिंड्रोमसारख्या विकारात पुरुषसंतती बहुधा जन्मताच दगावते. त्यामुळे हा विकार स्त्रियांतच दिसून येतो.
X लिंग गुणसूत्रीय अप्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार : X गुणसूत्रावरील सदोष जनुक पुरुषामध्ये असल्यास त्याच्या पुरुषसंततीत हा विकार उद्भवत नाही. त्याच्या स्त्रीसंततीत मात्र मातेकडील वरील जनुक सदोष असल्यास हा विकार उद्भवतो. स्नायूंचे न्यूनपोषण, अधिरक्तस्राव (हिमोफिलीया) आणि रातांधळेपणा अशा विकृती या प्रकारांत मोडतात. स्नायूंच्या न्यूनपोषणामुळे जन्माला आलेले बालक अशक्त असते, त्याच्या स्नायूंची योग्य वाढ होत नाही. अधिरक्तस्राव विकारात बालकांची रक्त गोठण्याची क्रिया थांबते. त्यामुळे त्यांच्या जखमा लवकर भरून येत नाहीत.
Y लिंग गुणसूत्रीय अप्रभावी जनुकांमुळे उद्भवणारे विकार : यात सदोष जनुक Y गुणसूत्रांवर असते. पुरूषसंततीला Y गुणसूत्र पित्याकडून मिळत असल्याने या सदोष जनुकामुळे उद्भवणारे विकार पित्याकडून पुरुषसंततीकडेच जाऊ शकतात; स्त्रीसंततीवर त्याचा परिणाम होत नाही. Y गुणसूत्रात तुलनेने फार कमी जनुके असल्याने या प्रकारचे विकार फार कमी प्रमाणात आढळतात. पुरुष वंध्यत्वाचे एक कारण Y लिंग गुणसूत्रीय दोष असू शकते.
तंतुकणिकीय विकृती : तंतुकणिकेतील डीएनए रेणूवरील जनुकेही उत्परिवर्तनाने सदोष होऊ शकतात. भ्रूण विकसित होताना अंडपेशीकडूनच तंतुकणिका येत असल्याने, या प्रकारे उद्भवणारे विकार मातेकडूनच संततीला मिळतात. लेबेरची आनुवंशिक चेताविकृती हे तंतुकणिकीय विकृतीचे एक उदाहरण आहे.
बहुघटकीय विकृती :
काही वेळा एकापेक्षा जास्त जनुकांमध्ये बदल घडून आल्यामुळे विकृती उद्भवतात. अशा बहुतेक विकारांत गर्भावस्थेतील अर्भकावर आजूबाजूच्या पर्यावरणातील घटकांचा परिणाम घडल्यामुळे विकाराची तीव्रता वाढते. अनेक सामान्यपणे आढळणार्‍या विकृती या प्रकारच्या आहेत, जसे दुभंगलेले ओठ आणि दुभंगलेली टाळू, जठराचे संकोचन, पाठीच्या कण्यातील दोष इत्यादी. यांखेरीज मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा, अतिस्थूलता असे विकार घराण्यांत ‘चालत येतात’ असे म्हटले जाते. हे विकारही बहुघटकीय आहेत. बहुघटकीय विकृती मेंडेलच्या आनुवंशिकतेच्या आकृतिबंधाशी तंतोतंत जुळत नाहीत. पर्यावरण, जीवनशैली आणि अनेक जनुकांतील दोष यांच्या संयुक्त, गुंतागुंतीच्या परिणामातून त्या उद्भवतात, असे दिसते.
