थॅलॅसेमिया किंवा कूलीचा पांडुरोग (Cooley’s anemia) हा रक्तविकारांचा समूह आहे. अमेरिकेतील बालमृत्यूचे प्रमाण कमी कारणासाठी सतत काम करणाऱ्या डॉ. थॉमस बेंटन कूली (Thomas Benton Cooley) यांच्या स्मरणार्थ या जनुकीय विकाराचे ‘कूलीचा पांडुरोग’ असे नामकरण करण्यात आले. कूलीचा पांडुरोग मानवातील जनुकीय उत्परिवर्तनाचे (Point mutation) उदाहरण आहे.
जनुकीय उत्परिवर्तन : थॅलॅसेमिया हा हीमोग्लोबिन प्रथिनाचा आनुवंशिक आजार आहे. हीमोग्लोबिन रेणू हीम, आल्फा ग्लोबिन व बीटा ग्लोबिन यांनी बनलेला संयुक्त रेणू आहे. यातील हीम बनण्यात नऊ विविध जनुकांचा समावेश आहे. या जनुकांमधील बिघाडामुळे ‘हीम’ तयार होण्यात अडथळा येतो. थॅलॅसेमिया आजार आणि हीम निर्मिती या बाबी जनुकीय दृष्ट्या स्वतंत्र आहेत. आल्फा ग्लोबिनसाठी आवश्यक जनुकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यास आल्फा-थॅलॅसेमिया आजार होतो. या आजारात आल्फा-ग्लोबिन कमी प्रमाणात किंवा मुळीच तयार होत नाही. बीटा-ग्लोबिन जनुकात बदल झाल्यास बीटा-थॅलॅसेमिया आजार होतो. थोडक्यात थॅलॅसेमिया आजार ग्लोबिन जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे झालेला आनुवंशिक आजार आहे.
आनुवंशिकता : हीमोग्लोबिनच्या रेणूमधील ग्लोबिन प्रथिनाच्या बीटा बहुपेप्टाइड साखळ्या निर्माण करण्यासाठी लागणाऱ्या जनुकांच्या दोन जोड्या सोळाव्या क्रमांकाच्या गुणसूत्रावर आढळतात. बीटा बहुपेप्टाइड निर्मितीस आवश्यक जनुकांत उत्परिवर्तन झालेले आहे. दात्रपेशी विकाराच्या (Sickle cell anemia) जनुकाप्रमाणे थॅलॅसेमिया विकाराचे जनुक अलिंगी अप्रभावी आनुवंशिकतेने (Autosomal recessive) अपत्यांकडे संक्रमित होते. उत्परिवर्तित जनुके आईकडून व वडिलांकडून अशी दोन्ही पालकांकडून अपत्याकडे आली, तर तीव्र बीटा-थॅलॅसेमिया (Thalassemia major) होतो. फक्त आईकडून अथवा फक्त वडिलांकडून उत्परिवर्तित जनुक अपत्यात संक्रमित होऊन आले, तर अशी व्यक्ती बीटा-थॅलॅसेमिया वाहक (Thalassemia minor) बनते. अशा अपत्यात एक जनुक उत्परिवर्तित (अपसामान्य किंवा बीटा ग्लोबिन निर्मितीच्या दृष्टीने बिघडलेले) आणि दुसरे सामान्य म्हणजे योग्य काम करणारे असते. त्याना तांबड्या रक्तपेशी कमी असणे (Anemia) याचा सौम्य त्रास होतो. अशा व्यक्तींना थॅलॅसेमियासाठी सहसा बाह्य उपचार करावे लागत नाहीत.
उत्परिवर्तित जनुकामुळे थॅलॅसेमिया विकार असलेल्या व्यक्तींचे दोन प्रकार आहेत : (१) दोन्ही जनुक उत्परिवर्तित प्रकारचे असणारे समयुग्मनजी (Homozygous) आणि (२) एक सामान्य जनुक आणि एकच जनुक उत्परिवर्तित प्रकारचे असणारे विषमयुग्मनजी (Heterozygous). विषमयुग्मनजी व्यक्ती थॅलॅसेमिया वाहक, तर समयुग्मनजी व्यक्ती थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त असतात.
(१) खालील आकृतीत दाखवल्याप्रमाणे संख्याशास्त्रीय दृष्टीने दोन विषमयुग्मनजी व्यक्तींच्या अपत्यांमधील २५% थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त समयुग्मनजी, ५०% विषमयुग्मनजी वाहक आणि २५% निरोगी असतात.
(२) मातापित्यांपैकी फक्त एकजण बीटा-थॅलॅसेमिया जनुकवाहक विषमयुग्मनजी असेल व दुसरी व्यक्ती सामान्य जनुके धारण करणारी असेल, तर त्यांची ५०% संतती बीटा- थॅलॅसेमिया वाहक विषमयुग्मनजी आणि ५०% संतती सामान्य म्हणजे बीटा-थॅलॅसेमिया मुक्त असू शकते.
(३) आकृतीत दाखवल्याप्रमाणे मातापित्यांपैकी एक बीटा-थॅलॅसेमिया जनुकवाहक विषमयुग्मनजी असेल आणि दुसरी व्यक्ती बीटा थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त असेल तर त्यांची ५०% संतती बीटा-थॅलॅसेमिया वाहक विषमयुग्मनजी आणि ५०% संतती समयुग्मनजी बीटा-थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त असू शकते.
(४) मातापिता हे दोन्ही बीटा-थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त असतील, तर त्यांची १००% संतती थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त असू शकते. अर्थात थॅलॅसेमिया विकारग्रस्त मुले जगणे, वाढून मोठी होणे, त्यांची आपसांत लग्ने होणे आणि त्यांना अपत्ये होणे अशा शक्यता अगदी कमी असतात.
थॅलॅसेमिया वाहक व्यक्तीच्या रक्तातील तांबड्या पेशी आकाराने लहान असतात. त्यांची प्रति घन मिमी. संख्याही कमी असते. सामान्य जीवन जगताना अशा व्यक्तींना फारसा त्रास होत नाही. परंतु, ते पुढील पिढीकडे बीटा-थॅलॅसेमियाचे जनुक संक्रमित करू शकतात.
काही लोकांत बीटा-थॅलॅसेमिया जनुकांत बिघाड असतो, परंतु जनुकांतील बिघाडाचे प्रमाण कमी असते. ते बीटा-थॅलॅसेमियाग्रस्त आणि बीटा-थॅलॅसेमिया वाहक यांच्यामध्ये येतात. त्यांना सौम्य थॅलॅसेमिया (Thalassemia intermedia) झाला आहे, असे म्हटले जाते. वारंवार रक्त घेण्याची गरज पडते की नाही, या महत्त्वाच्या निकषावरच एखादी व्यक्ती बीटा-थॅलॅसेमियाग्रस्त आहे की बीटा-थॅलॅसेमियाचा सौम्य प्रकार (इंटरमिडिया) आहे हे ठरते. सर्वसाधारणपणे जगात १.५ % लोक बीटा-थॅलॅसेमिया वाहक आहेत. या विकाराचे प्रमाण मध्य-पूर्व आशिया, भारतीय उपखंड, आग्नेय आशिया व मेलानेशिया या भागांमध्ये जास्त आहे.
तीव्र बीटा-थॅलॅसेमिया विकार असलेल्या व्यक्तींमधील बीटा बहुपेप्टाइड निर्मितीसाठी आवश्यक दोन्ही जनुके उत्परिवर्तित (अपसामान्य) असतात. अशा व्यक्तींमध्ये बीटा बहुपेप्टाइड अर्धवट किंवा मुळीच तयार होत नाही. आल्फा बहुपेप्टाइड साखळ्या पुरेशा परंतु, बीटा बहुपेप्टाइड साखळ्या अजिबात नाहीत किंवा पुरेशा प्रमाणात उपलब्ध नाहीत अशा कारणाने हीमोग्लोबिन निर्मिती बंद पडते वा फार कमी प्रमाणात होते. बीटा-थॅलॅसेमियाग्रस्त लोकांमध्ये हीमोग्लोबिन अत्यंत कमी प्रमाणात तयार होते. रक्तामधून पुरेसा ऑक्सिजन वाहून नेला जात नाही. हीमोग्लोबिनच्या प्रमाणात धोक्याच्या पातळीपर्यंत घट झाल्याने रोग्याला वारंवार आणि आयुष्यभर रक्त घेण्याची गरज पडते. बिघाड झालेली जनुके काढून टाकणे व योग्य काम करणारी जनुके शरीरात घालणे हा आणखी उपाय योजता येतो. दुसरा मार्ग म्हणजे थॅलॅसेमियाग्रस्त माणसात निरोगी माणसाच्या हाडांमधील रक्त निर्माण करणारा भाग अस्थिमज्जा रोपण (Bone marrow transplantation) करणे. या क्षेत्रातील निष्णात डॉक्टर यांपैकी कोणता उपचार योग्य आहे आणि तो कधी-कसा करायचा हे रोग्याला तपासून ठरवतात.
ज्या समुदायामध्ये जवळच्या नात्यात विवाह करण्याची प्रथा आहे (Consanguinity; नाते संबंध विवाह), अशा व्यक्तींमध्ये थॅलॅसेमिया विकाराचे दर हजारी प्रमाण अधिक आहे. कारण दोन वाहक व्यक्ती विवाहामुळे एकत्र येण्याने संततीमध्ये जनुकीय आजार वाढण्याची शक्यता अधिक असते. विवाहपूर्व जनुकीय चाचण्या किंवा जनुकीय समुपदेशन हे फारसे प्रचलित नसल्याने संततीस थॅलॅसेमिया झाल्यावरच थॅलॅसेमिया वाहकत्व किंवा थॅलॅसेमिया विकार असल्याचे समजते.
भारतात दरवर्षी थॅलॅसेमिया आजार असलेली दहा हजार बालके जन्मतात. जगाच्या थॅलॅसेमिया विकार असलेल्या व्यक्तींच्या हा आकडा दहा टक्के आहे. जगातील दर आठ बालकांमागे भारतातील एक बालक थॅलॅसेमिया वाहक आहे. दक्षिण भारतात थॅलॅसेमिया व्यक्तींचे प्रमाण ०.६% पासून १५% असल्याचे आढळले आहे.
पहा : थॅलॅसेमिया (आधुनिक वैद्यक).
संदर्भ :
- https://www.stjude.org/treatment/disease/sickle-cell-disease/diagnosing-sickle-cell/beta-alassemia-trait.html
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia
- https://www.scienceofbiogenetics.com/genetics-of-thallasemia/
- https://www.healthline.com/health/thalassemia
- https://nhm.gov.in/images/pdf/in-focus/NHM_Guidelines_on_Hemoglobinopathies_in_India.pdf
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5333734/
- https://www.jfmpc.com/article.asp?issn=2249-4863;year=2019;volume=8;issue=5;spage=1528;epage=1532;aulast=Thiyagarajan
समीक्षक : प्रमोद जोगळेकर
