एक आनुवंशिक दुर्मीळ आजार. कायिक अप्रभावी/अप्रकट (रिसेसिव्ह) जनुकांमुळे हा रोग संभवत असून त्याची जनुके मातापित्यांकडून संक्रमित झालेली असतात. ही एक दुर्मीळ
आनुवंशिक चयापचय विकृती आहे. ज्या वेळी मानवी शरीरात पुरेशा प्रमाणात होमोजेंटिसिक डायऑक्सिजिनेस (एचजीडी) हे विकर तयार होत नाही, त्या वेळी असे घडते. या विकरामुळे विषद्रव्यांचे विघटन होते. टायरोसीन द्रव्याच्या चयापचयातील असंतुलनामुळे हा आजार होतो आणि हे चयापचय जनुकांद्वारे नियंत्रित केले जाते.
अल्कॅप्टोन्यरिआ या आजारामध्ये शरीरातून लघवी बाहेर पडून हवेच्या संपर्कात येताच तिचा रंग गडद किंवा काळा होतो. तसेच यामुळे कालांतराने शरीराच्या इतरही काही भागांचा रंग (उदा., हाडे, नखे, कान, हृदय इत्यादी) गडद होऊन अनेक समस्या निर्माण होऊ शकतात. पाठ, खांदे, नितंब, गुडगे इत्यादींचे दुखणे या आजाराचे प्रमुख लक्षणे आहे. या आजारामुळे डोळ्यातील पांढऱ्या भागावर तपकिरी किंवा राखाडी डाग पडतात. घाम आला की, कपड्यांवर घामाचे निळसर किंवा काळे डाग पडतात. नखांचा रंग निळसर होतो. फुफ्फुसाच्या जवळची हाडे व स्नायू कडक होतात. त्यामुळे श्वास घेण्यास अडथळा निर्माण होऊन हृदयविकार होऊ शकतो.
अल्कॅप्टोन्यरिआ या आजाराचे निदान बालपणामध्ये झाले, तर प्रथिनेयुक्त आहारचे प्रमाण कमी किंवा मर्यादित करून याची वाढ रोखता येते. साधारणत: या आजाराचे प्रमाण २,५०,००० लोकसंख्येत १ व्यक्ती असते; तर स्लोव्हाकिया, जर्मनी या देशांतील लोकांमध्ये या आजाराचे प्रमाण जास्त म्हणजे, १९,००० लोकसंख्येत १ व्यक्ती असा आहे.
समीक्षक : शौनक कुलकर्णी
Discover more from मराठी विश्वकोश
Subscribe to get the latest posts sent to your email.