विशिष्ट आजार आणि लक्षणसमूह यांत धूसर अशी सीमा रेषा असते. आजार (Disease) हे बाह्य इजा न होता शरीराच्या एखाद्या भागामध्ये किंवा संपूर्ण शरीरात विशिष्ट प्रकारची अनैसर्गिक नकारात्मक ठरावीक लक्षणे दाखवतात. काही आजार संपर्काने इतरांनाही होऊ शकतात.
जेव्हा सातत्याने एखादा विशिष्ट लक्षणांचा समूह एकत्रितपणे रुग्णात आढळतो, तेव्हा त्याला लक्षणसमूह (Syndrome) म्हणतात. असे लक्षणसमूह देखील नंतर आजारास कारणीभूत ठरतात. परंतु असे आजार संसर्गजन्य नसतात.
पार्श्वभूमी : आनुवंशिक असणाऱ्या आणि तुरळकपणे आढळणाऱ्या गार्डनर लक्षणसमूहावर एल्डन गार्डनर (Eldon Gardner) यांनी सखोल अभ्यास केला, त्यामुळे या लक्षणसमूहास त्याचे नाव दिले गेले. या व्याधीचे प्रमाण साधारणपणे १४,०२५ मध्ये एक नवजात अर्भकात असते. गार्डनर यांनी या लक्षणसमूहाची संगतवार आणि शास्त्रशुद्ध मांडणी १९५१ मध्ये केली. हा लक्षणसमूह आनुवंशिकतेने एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीत संक्रमित होतो. तो स्वयंचलित प्रबल (Autosomal dominant) किंवा अलिंगी गुणसूत्री / लिंग प्रभावी नसलेला जनुकीय दोष आहे.
जनुकीय अभ्यास (Adenomatous Polyposis Coli Gene, APC) : ॲडिनोमॅटस पॉलिपोसीस कोलाय (ए.पी.सी.) जनुक हे कर्करोगाला प्रतिबंध करणारे जनुक आहे. सर्वसामान्य माणसामध्ये या जनुकामुळे विविध ग्रंथींच्या पेशी विभाजनाचे कार्य नियंत्रित केले जाते. त्यामुळे अशा पेशींच्या अतिजलद विभाजनावर आणि त्यामुळे अनियंत्रित वागण्यावर नियंत्रण ठेवले जाते. परंतु या ए.पी.सी. जनुकामध्ये उत्परिवर्तन (Mutation) घडले, तर अशा ग्रंथींच्या किंवा इतर काही पेशींच्या विभाजनावर, वाढीवर आणि स्वच्छंदपणे भरकटण्यावरील नियंत्रण नाहीसे होते. परिणामत: या पेशी अनियंत्रितपणे, भरमसाठ वेगाने वाढत गाठींची/अर्बुदांची (Tumours) निर्मिती करतात. या ए.पी.सी. जनुकाचे उत्परिवर्तन अचानकपणे अकारण सहजासहजी होत नाही. परंतु आई-वडील यांच्यापैकी एकात हा जनुकीय दोष असेल, तर तो पुढच्या पिढीत आनुवंशिकतेने येण्याचा संभव ५०% इतका असतो. यात मुलगा-मुलगी यांच्यामध्ये होण्याचे प्रमाणही समान असते.
लक्षणे : गार्डनरचा लक्षणसमूह तुलनात्मकतेने विरळाच आहे. ज्या बालकांमध्ये ए.पी.सी. जनुकाचे उत्परिवर्तन झाले आहे, त्यांच्यामध्ये खालील बदल झालेले दिसून येतात :
(१) आंतरिक बहुअर्शता : गुदाशय, संपूर्ण बृहदांत्र/मोठे आतडे यामध्ये आंतरिक गाठी तुरळक ते असंख्य प्रमाणावर असतात. जठर आणि लहान आतड्यांतही गाठी आढळतात.
(२) दंतअधिसंख्यता : अशा बालकांच्या दातांची संख्याही पुष्कळ जास्त असते (Supernumerary teeth), दात वेडेवाकडेही येतात.
(३) त्वचेवर त्वक-स्नेहग्रंथिजन्य अर्बुदे (Sebaceous cysts), अस्थिजन्य/हाडांमध्ये विशेषत: कवटी व जबड्यांची हाडे आणि इतर मऊ ऊती उदा., स्वादुपिंड, यकृत, थायरॉइड ग्रंथी, मज्जासंस्था, पित्तनलिका, अधिवृक्क ग्रंथी (Adrenal gland) इत्यादींमध्ये कर्करोग नसलेल्या (Benign) गाठी मुबलक प्रमाणात आढळतात. नंतर अशा गाठींमध्ये कर्करोगही उद्भवतात.
(४) क्वचित प्रसंगी संयोजी ऊतींमध्ये (Connective tissue-desmoid fibrous tumours) ०.२% गाठी आढळतात. त्यांपैकी स्तनामध्ये ४-१७% गाठी निर्माण होतात. तसेच आतड्यांच्या आवरणांवर विशेषत: मोठ्या आतड्यांवर शस्त्रक्रियेनंतर अशा गाठी निर्माण झालेल्या दिसतात.
(५) नेत्रपटलाच्या अस्तराला (Retinal pigmentation) रंगीत द्रव्यांचे डाग आणि सूज असू शकते.
वरीलपैकी सर्व किंवा काही लक्षणसमूह गार्डनर लक्षणसमूहाच्या निदानांची पुष्टी करतात.
निदान : कौटुंबिक आजारांच्या इतिहासाचा आढावा : नवजात अर्भकात वरील लक्षणांपैकी बरीच लक्षणे असतील किंवा लवकर तशी लक्षणे दिसू लागली, तर जनुकीय तपासण्यांनी पुष्टी होते. तरीही खात्री करण्यासाठी इतर तपासण्या करणे गरजेचे असू शकते.
तपासण्या : (१) क्ष-किरण छायाचित्रण : दात, जबड्यांची, कवटीची हाडे किंवा इतर संशयास्पद हाडांच्या क्ष-किरण तपासणीत गाठी दिसू शकतात. बाळाच्या जठर, मोठ्या आणि लहान आतड्याची बेरियम देऊन क्ष-किरण तपासणी केल्यास यात आंतरिक गाठी दिसू शकतात.
(२) आतडे, यकृत, स्वादुपिंड, प्लीहा यांची ध्वनिलेखन चित्रणे (Sonography) घेणे गरजेचे असू शकते.
(३) जठर, गुदाशय किंवा मोठे आतडे दुर्बिणीने तपासून आंतरिक गाठी पाहता येतात.
उपचार : (अ) अशा गाठींमध्ये कर्करोगाची शक्यता वाटल्यास त्याचा छोटा तुकडा काढून (Biopsy) सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासता येतो. त्यावेळेस जरी कर्करोग आढळला नाही तरी कालांतराने विशेषत: मोठ्या आतड्यातील आंतरिक गाठींमध्ये कर्करोग होण्याची फार दाट शक्यता लक्षात घेऊन आतड्याच्या तुकड्याची दुर्बिणीतून वरचेवर तपासणी करावी लागते किंवा शस्त्रक्रियेने संपूर्ण मोठे आतडे काढून टाकावे लागते. अशा परिस्थितीत लहान आतड्याचा शेवटचा भाग पोटावर आणून (Ileostomy) कृत्रिम गुदद्वार करावे लागते. तेथे आयुष्यभर विष्ठा साठवण्यासाठी पिशवी लावावी लागते. ती गरजेप्रमाणे बदलत राहावी लागते. मोठे आतडे काढण्याची शस्त्रक्रिया केली नाही तर वयाच्या ३९ वर्षांपर्यंत बहुदा कर्करोग होतोच, असा अनुभव आहे.
(ब) गार्डनरच्या लक्षणसमूहावर प्रतिबंधात्मक उपाय शक्य नाही, कारण ही व्याधी ए.पी.सी. जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते. त्यामुळे होणाऱ्या आतड्यातील आणि इतर अवयवांमधील कर्करोगविरहित किंवा कर्करोग उद्भवलेल्या गाठी केवळ काढून भागत नाही. तर त्यासाठी तो बाधित अवयव मुळासकट काढून टाकण्याची (Radical) शस्त्रक्रिया करावी लागते. त्यानंतर आवश्यकता असेल तर किरणोत्सर्जनाचे उपचार (Radiation) किंवा रासायनिक उपचार(Chemo) हेही करावे लागतात.
(क) कर्करोग उद्भवलेला नसेल तर औषधांचा माफक प्रमाणात उपयोग होतो. त्यासाठी स्टेरॉइडविरहित सूज कमी करणारी (NSAID) औषधे किंवा सेलेकॉक्सीब (COX-2 INHIBITOR) वापरले जाते.
(ड) वेडेवाकडे व जास्त आलेले दात काढावे लागतात.
(इ) कोणत्याही आजारात शरीराची रोगप्रतिकारकशक्ती (Immunity) चांगली ठेवण्यासाठी नियमित व्यायाम, संतुलित सकस आहार आणि तणावविरहित शांत झोप ही त्रिसूत्री महत्त्वाची ठरते. जीवनसत्त्व क (C) आणि ड (D) घेणे देखील महत्त्वाचे असते.
गंभीर समस्या : (१) लहान आतड्यातील आंतरिक गाठींमुळे (Intussuception) आतड्यांचा आधीचा भाग नंतरच्या भागाच्या पोकळीत घुसून आतड्याचा मार्ग पूर्णपणे बंद झाला, तर तात्काळ शस्त्रक्रिया करावी लागते.
(२) मोठ्या आतड्यातील आंतरिक गाठींमध्ये कर्करोग होण्याची शक्यता १००% असल्याने मोठे आतडे पूर्ण काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया करावी लागते.
स्तन आणि थायरॉइड ग्रंथींचा (विशेष करून स्त्रियांमध्ये) पित्ताशयाची नलिका, मज्जासंस्था, स्वादुपिंड, यकृत, हाडे, कूर्चा, मेदपेशी अशा अनेक अवयवांचा कर्करोग ही गंभीर समस्या गार्डनर लक्षणसमूहात पाहण्यात येते.
पहा : कर्करोग.
संदर्भ :
• Dr. Encara B. Gomeg Garcia, M.D. Gardner’s Syndrome: a cilia releted disorder PERSONAL VIEW / Vol. 10, Issue 7 & P 727-735, Plumx Metrics, July, 2009.
• Fearnhead N.S., et.al. The ABC of APC Hum Mol Genet, 2001; 10: 721-733
• Galiatsatos P. Foulkes WD Familial adenomatous polypsis Am. J. Gastroenterd. 2006; 101:385-398
• Hemmer P. H., et.al. Image of the Mouth Arch Surg. 2004; 139:223
• Payne M et.al. Gardner’s Syndrome- a case report Brit Dent Journal, 2002.
• Vasen H.F.A., et.al, Guidelines for the clinical managment of familial adenomatous polyposis (FAP) Gut, 2008; 57:704-713.
