प्यूट्झ या डच संशोधकाने १९२१ मध्ये या लक्षणसमूहाची मांडणी केली. नंतर जेघर या अमेरिकन संशोधकानेही त्याला दुजोरा दिला. त्यानंतर हा लक्षणसमूह प्यूट्झ –जेघर लक्षणसमूह या नावाने प्रसिद्धीस आला. हा आनुवंशिक रोग आहे.
आनुवंशिकता : १९८८ मध्ये झालेल्या संशोधनानुसार, १९ क्रमांकाच्या गुणसूत्रावरील (Chromosome) एक जनुक-STK-11, हे गाठींच्या निर्मितीला प्रतिबंधक करणारे असते, असे लक्षात आले. प्यूट्झ –जेघर समूहामध्ये या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्याचे दिसून येते. परिणामी आतडे व इतर अवयवांमध्ये गाठी किंवा आवाळू (Tumors) निर्माण होतात म्हणजेच त्यातील काही गाठींत कर्करोग उद्भवतो असे निश्‍चित समजले. तसेच हे जनुक स्वयंचलित प्रबल (Autosomal dominant) असल्याने पुढच्या पिढीतील ५०% बालकांमध्ये ते संक्रमित होते. परंतु असे उत्परिवर्तन कमी प्रमाणात आढळते.
निरनिराळ्या अभ्यास गटांपैकी नवजात अर्भकांत हा लक्षणसमूह आढळण्याचे प्रमाण १:२५०० पासून १:३००००० असे भिन्न दिसते. यात आंतरिक गाठींमध्ये (आवाळूंमध्ये) किंवा इतर अवयवांमध्ये कर्करोग उद्भवण्याची शक्यता मोठी असते.
लक्षणे : (अ) नवजात अर्भक विशेषज्ञाने बारकाईने बाळाची तपासणी केली, तर बाळाच्या खालचा ओठ, गालाचा आतील भाग, टाळा यांच्यावर काळपट रंगाचे पुरळ आढळते. नंतरच्या वयात रुग्णांमध्ये हातापायांच्या तळव्यांच्या त्वचेवरही काळे ठिपके दिसू लागतात आणि या लक्षणसमूहाची शंका बळावते.
(ब) आतड्यातून कमी अधिक प्रमाणात रक्तस्राव होऊ शकतो.
(क) आतड्याच्या पोकळीपेक्षा गाठ मोठी असेल तर पोट दुखणे, फुगणे, उलट्या होणे, वायू न सरकणे, विष्ठा उत्सर्जन न होणे अशी आतड्यांच्या संपूर्ण अडथळ्यांची लक्षणे दिसतात. आतड्याचा आधीचा भाग पुढच्या भागात शिरूनही अडथळा होतो (Intusucception).
तपासण्या व निदान : (१) कौटुंबिक इतिहास : सर्वप्रथम नवजात अर्भकाच्या कौटुंबिक आजारांचा इतिहास जाणून घेऊन त्याची तज्ञांकडून तपासणी करून घेणे.
(२) क्ष-किरण तपासणी : बेरियम देऊन आतड्यांची क्ष-किरण तपासणी करणे.
(३) आतड्यांची दुर्बिणीने तपासणी करणे.
(४) संगणकीकृत छेदचित्रीकरण (CT scan) आणि चुंबकीय अनुस्पंद प्रतिमाचित्रण (Magnetic Resonance Imaging, MRI) या तपासण्या करणे.
(५) स्तनांची ध्वनिलेखन (Sonography) किंवा कमी क्षमतेच्या क्ष-किरणांनी (Mammography) तपासणी करणे.
(६) वयाच्या १८ वर्षांनंतर मुलीच्या गर्भाशय मुखाच्या पेशींची पॅप तपासणी (Pap smear test) दरवर्षी करावी.
(७) पौगंडावस्थेनंतर मुलींमध्ये गर्भाशय, बीजकोश तर मुलांमध्ये अंडाशयाची ध्वनिलेखन तपासणी ठराविक कालावधीनंतर करावी.
(८) रक्ताची जनुकीय तपासणी : एकंदरीत यांपैकी काही लक्षणांची उपस्थिती असेल, तर जनुकीय तपासणी करून खात्री पटवता येते.
(९) क्वचित प्रसंगी या विकारात नाकाभोवतीच्या हाडामधील वायुकोषांच्या (Para-nasal air sinus) जोड्यांमध्येही गाठी निर्माण होतात. त्यांचीही क्ष-किरण किंवा दुर्बिणीने तपासणी करावी. अशा गाठी ज्या ज्या अवयवांमध्ये उद्भवतात, त्यात नंतर कर्करोग उद्भवू शकतो. ही बाब लक्षात ठेवून वरचेवर काही तपासण्या करणे अत्यावश्यक असते.
उपचार : प्यूट्झ –जेघर लक्षणसमूह या व्याधीवर औषधोपचार उपलब्ध नाही.
आंतरिक आवाळू मोठी असतील किंवा त्यातून रक्तस्राव होत असेल आणि ती दुर्बिणीने (Colonoscopy) दिसण्याच्या टप्प्यात असतील, तर तारेच्या जाळीने (Snare) त्याचे मूळ जाळून (Cauterize) गाठी काढून टाकता येतात.
गाठ मोठी असेल तर शस्त्रक्रिया करून आतडे उघडून ती गाठ काढता येते किंवा त्याच्या जवळच्या आतड्याच्या भागात अनेक गाठी असतील, तर तेवढा आतड्यांचा भाग शस्त्रक्रियेने काढून टाकता येतो.
आतड्याच्या आधीचा भाग नंतरच्या भागाच्या पोकळीत शिरला आणि आतड्यांचा मार्ग बंद झाला तर तो भाग काढून टाकावा लागतो.
आतड्यातील गाठी, स्तन, यकृत, स्वादुपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी (Adrenal gland), गर्भाशय, अंडाशय, गर्भाशयमुख (Cervix), पुरुष अंडकोश आणि नाकासभोवतालचे वायुकोश यांच्यातील गाठींमध्ये कर्करोग उद्भवल्यास त्यासाठी उपयुक्त अशी मुळासकट (Radical) शस्त्रक्रिया, आवश्यकतेनुसार प्रारण चिकित्सा (Radiotherapy) किंवा कर्करोगनिरोधक रासायनिक चिकित्सा (Chemotherapy) अशा उपचारांची आवश्यकता असते.
उपचारानंतरचे फलानुमान (Prognosis) : बहुतांश बालकांची सूक्ष्म तपासणी जन्मत:च केली, तर भविष्यात उद्भवणारा रक्तस्राव, आतड्यांचा अडथळा किंवा कर्करोग यातून रुग्ण बरी होण्याची शक्यता वाढते. वयाचे ६-१८ वर्षे या काळात आतड्यांना अडथळा निर्माण झाल्याचे लक्षात आले, तरी रुग्ण त्या संकटातून बरा होतो. आयुष्यात भावी काळात उद्भवणाऱ्या विविध अवयवांतील कर्करोगांचे प्रमाण मध्यम वयात ७०% असते, तर तेच प्रमाण वयाच्या सत्तराव्या वर्षी ८५% वर पोहचते. त्यात स्वादुपिंड (Pancreas), यकृत आणि आतड्याच्या कर्करोगाचे प्रमाण जास्त असते. अशा सर्व कर्करोगांवर योग्य ते उपचार करावे लागतात.
पहा : कर्करोग; रासायनिक चिकित्सा.
संदर्भ :
• Boardman et.al (1998) Increased Risk of Cancer in Patients with Peutz-Jegher Syndrome, Annals of Internal Medicine, 128 (11): 896-9.
• Bouquot et.al. (2008) Oral and Maxillofacial Pathology Philadelphia: Saunders. P. 11-16.
• Dean P.A., (1996) Heriditory Intenstinal Polyposis Syndromes, Rev Gastroenterd Mex, 61 (2) : 100-111.
• James et.al., (2005) Andrews diseases of the skin: Clinical Dermatology (10th Ed.), Saunders. P. 85-87.
• Jelsig A.M., et.al.(2014)- Hamaxtomatous Polyposis Syndrome, a review, Oxphanet J, Rare Dis 9 (1) 101-111.
