गुणसूत्राच्या संख्या अथवा रचनेत झालेला बदल हा गुणसूत्रीय उत्परिवर्तनाचा (Chromosomal mutation) एक प्रकार आहे. युग्मकी पेशी विभाजन होताना एखाद्या वेळी काही विशिष्ट कारणांनी गुणसूत्र संख्या किंवा गुणसूत्र रचना यात काही फेरफार होतो. अशा वेळी त्या अपत्यात गुणसूत्र विकृती संभवते. गुणसूत्र विकृतींना लक्षणसमूह/संलक्षण (Syndrome) म्हणण्याची पद्धत आहे.
युग्मकी पेशींमध्ये विभाजन होताना कोणत्यातरी त्रुटीमुळे अथवा कारणाने एखादे गुणसूत्र कमी होते किंवा वाढते अशा वेळी त्या व्यक्तीच्या गुणसूत्र संख्येत फरक पडतो. मानवामधील नेहमीच्या ४६ गुणसूत्रांपैंकी एखादे गुणसूत्र कमी होणे किंवा वाढणे या स्थितीला असमगुणितता (Aneuploidy) असे म्हणतात. म्हणजेच अशा प्रसंगी ४५ किंवा ४७ गुणसूत्रे होतात. संपूर्ण गुणसूत्र नाहीसे झालेले असल्यास खूप मोठ्या प्रमाणावर विकृती निर्माण होते. शंभरात एखाद्यावेळी किंवा हजारात एखादीच विकृती या कारणांनी निर्माण होते. अशा विकृती असणाऱ्या व्यक्तींची आयुर्मर्यादा कमी असते. निसर्गत: विकृत गुणसूत्रे असणाऱ्या बालकाचा गर्भपात होतो किंवा बालक मृत्यूमुखी पडते. उदा., गुणसूत्र १, २ किंवा ३ या क्रमांकाच्या गुणसूत्रातील समस्या असतील तर गर्भ आईच्या गर्भाशयात वाढत नाही. बहुधा गुणसूत्रातील विकृती असलेल्या भ्रूणाचा नैसर्गिक गर्भपात होतो.
मानवांमध्ये सामान्यपणे आढळणाऱ्या काही संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती खालील तक्त्यात दर्शविल्या आहेत.
| लक्षणसमूह/संलक्षण | एकूण गुणसूत्र संख्या | गुणसूत्र संख्या बदल | लोकसंख्येतील वारंवारता |
| डाऊन संलक्षण (Down syndrome) अथवा एकाधिकद्विगुणितता-२१ (Trisomy-21) | ४७ | २१ वे गुणसूत्र सामान्य दोनऐवजी तीन प्रती | दर १५,००० लोकांमध्ये १५ व्यक्ती |
| एडवर्ड संलक्षण (Edward’s syndrome) अथवा एकाधिकद्विगुणितता-१८ (Trisomy-18) | ४७ | १८ वे गुणसूत्र सामान्य दोनऐवजी तीन प्रती | दर १०,००० लोकांमध्ये ८ व्यक्ती |
| पटावू संलक्षण (Patau syndrome) अथवा एकाधिकद्विगुणितता-१३ (Trisomy-13) | ४७ | १३ वे गुणसूत्र सामान्य दोनऐवजी तीन प्रती | दर १०,००० लोकांमध्ये २ व्यक्ती |
| टर्नर संलक्षण (Turner’s syndrome) | ४५ (४४+X) | X गुणसूत्र दोन ऐवजी एक प्रत | दर १०,००० स्त्री बालकांमध्ये २ बालके |
| क्लाइनफेल्टर संलक्षण (Klinefelter syndrome) | ४७ (४४+XXY) | जास्तीचे एक Y गुणसूत्र | दर १०,००० पुरुष बालकांमध्ये १० बालके |
| सुपरफीमेल (Superfemale) | ४७ (४४+XXX) | जास्तीचे एक X गुणसूत्र | दर १०,००० स्त्री बालकांमध्ये १० बालके |
| सुपरमेल (Supermale) | ४७ (४४+XYY) | जास्तीचे एक Y गुणसूत्र | दर १०,००० पुरुष बालकांमध्ये १० बालके |
गुणसूत्र संख्या विकृती मानवी समुदायामध्ये यादृच्छिक पद्धतीने (Randomly) येत असल्याने अशा विकृतींना आई वडील जबाबदार नसतात. तसेच अशा मुलांची काळजी घेणे यामध्ये जनुकीय समुपदेशकाचा (Genetic Counselling) सल्ला घ्यावा लागतो. बहुतांश संलक्षणे बाह्य किंवा वैद्यकीय उपचारांनी बरी होत नाहीत. माता पित्याचे अधिक वय, प्रारणांचा (Radiation) संपर्क किंवा उत्परिवर्तकांचा संपर्क यामुळे सुद्धा गुणसूत्र संख्या किंवा रचना बदल होण्याची शक्यता असते.
पहा : उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन : गुणसूत्र रचना बदल, पेशी विभाजन.
संदर्भ :
- https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder
- https://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448
समीक्षक : प्रमोद जोगळेकर
