सजीवांच्या एका पिढीकडून पुढील पिढ्यांकडे संक्रमित होऊ शकणाऱ्या जीनोममधील कोणत्याही बदलास उत्परिवर्तन असे म्हणतात. सर्व सजीवांच्या जीनोममध्ये बदल होणे ही नैसर्गिक क्रिया असून त्यामुळे सजीवांच्या जीनोममध्ये वैविध्य येते. उत्क्रांती होण्यासाठी उत्परिवर्तनामुळे निर्माण होणारे वैविध्य हा एक महत्त्वाचा घटक आहे. तथापि सजीवांसाठी वैयक्तिक पातळीवर अभावानेच उत्परिवर्तने फायदेशीर ठरतात. बहुतेकवेळा उत्परिवर्तनांमुळे जनुकीय विकार (Genetic disorders) उत्पन्न होतात.
जीवविज्ञानातील संशोधनामुळे उत्परिवर्तन होण्याची अनेक कारणे माहित झाली आहेत. त्यांपैकी काही कारणे पुढीलप्रमाणे आहेत — (१) डीएनए विभाजन होत असता डीएनएच्या एकाच धाग्यावरील क्रमाचे वाचन केले जाते आणि दुसऱ्या धाग्याचे बहुवारिकीकरण (Polymerization) होताना कधीकधी चूक होण्याची शक्यता असते. अशी चूक होणे हे उत्परिवर्तनाचे एक कारण आहे. (२) पेशींमध्ये तयार होणाऱ्या मुक्त मूलकांमुळे (Free radicals) डीएनए रेणूच्या रचनेत बिघाड होऊन उत्परिवर्तन घडून येते. (३) प्रारणे व रसायने अशा इतर अनेक घटकांमुळे उत्परिवर्तने घडतात. अशा कारक घटकांना उत्परिवर्तक (Mutagen) असे म्हणतात.
सजीवांमधील कायिक पेशींमध्ये घडलेल्या उत्परिवर्तनांमुळे त्या विशिष्ट सजीवाला विकार होऊ शकतो. परंतु, उत्परिवर्तनांमुळे झालेला बदल पुढील पिढ्यांकडे संक्रमित होऊ शकत नाही. लैंगिक पुनरुत्पादनात भाग घेणाऱ्या युग्मकी पेशींमध्ये झालेली उत्परिवर्तने मात्र आनुवंशक्षम (Heritable) असल्याने पुढील पिढ्यांकडे संक्रमित होतात. उत्परिवर्तने अशी आनुवंशक्षम असली तरी सर्वच उत्परिवर्तनांचा परिणाम प्रत्यक्षात दिसतोच असे नाही. अशा उत्परिवर्तनांना अव्यक्त अथवा शांत उत्परिवर्तन (Silent mutations) असे म्हणतात.
उत्परिवर्तनामुळे जीनोममध्ये झालेला बदल दृश्यप्रारूपात न दिसण्याची दोन कारणे आहेत — (i) उत्परिवर्तन जीनोममधील बिगर जनुकीय भागात (Non-coding) असल्यास, मुळात त्या भागात कोणत्याही प्रथिनाचा संकेतक्रम नसल्याने उत्परिवर्तनाचा परिणाम दिसून येत नाही. (ii) लैंगिक पद्धतीने पुनरुत्पादन होत असलेल्या बहुतेक सजीवांमध्ये जनुकसंच द्विगुणित (Diploid) प्रकारचा असल्याने अनेकवेळा उत्परिवर्तन झालेल्या अप्रभावी (Recessive) जनुकाचा परिणाम त्याच्या जोडीदार प्रभावी (Dominant) जनुकामुळे निष्प्रभ होतो. जनुकाच्या दोन्ही प्रती जर उत्परिवर्तित प्रकारच्या असतील तर मात्र उत्परिवर्तनामुळे जीनोममध्ये झालेला बदल दृश्यप्रारूपात कळून येतो. अर्थातच एकगुणित (Haploid) जनुकसंच असलेल्या सजीवांमध्ये आणि तंतुणिकांमधील डीएनए (Mitochondrial DNA) रेणूंमध्ये घडलेली उत्परिवर्तने आनुवंशक्षम असून ती व्यक्त होतात.
उत्परिवर्तनांचे एकजनुकीय उत्परिवर्तन (Point/genetic) आणि गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन (Chromosomal) असे दोन मुख्य प्रकार आहेत. जनुकामधील डीएनए रेणूच्या क्रमवारीत झालेल्या बदलास जनुकीय उत्परिवर्तन असे म्हणतात; तर गुणसूत्रांच्या रचनेत अथवा संख्येत झालेल्या बदलास गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन म्हणतात. जनुकामधील डीएनए रेणूच्या क्रमवारीत बदल झाल्यास डीएनए दुरूस्त करण्यासाठी पेशींमध्ये ‘डीएनए दुरुस्ती प्रणाली’ (DNA repair system) असते. ही प्रणाली डीएनएचे खराब झालेले भाग दुरुस्त करू शकते. तथापि काही वेळा डीएनए दुरुस्ती प्रक्रियेमधील दोषांमुळेही उत्परिवर्तन होऊ शकते.
उत्परिवर्तनांचे त्यांच्या बाह्य परिणामांनुसार तीन प्रकार पडतात — (i) अल्प प्राणघातक (Sub vital) : या प्रकारात उत्परिवर्तन झालेल्या सजीवांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण १० ते ९० टक्के असते. (ii) अर्धप्राणघातक (Semi lethal) : या प्रकारामध्ये उत्परिवर्तन झालेल्या सजीवांमध्ये मृत्यूचे प्रमाण ९०% पेक्षा जास्त परंतु, १००% पेक्षा कमी असते. (iii) प्राणघातक (Lethal) : या प्रकारात उत्परिवर्तन झालेले सर्व सजीव (१००%) मरण पावतात.
उत्परिवर्तन झालेल्या जनुकाची गरज कोणत्या वयात लागेल यावर तो प्राणी कधी मरण पावेल हे अवलंबून असते. सस्तन प्राण्यांमध्ये गर्भावस्थेत, बालपणी अथवा प्रौढपणी हे घडू शकते. प्राणी लैंगिक पुनरुत्पादन करण्याच्या वयापर्यंत जगला, तर प्राणघातक उत्परिवर्तन पुढील पिढ्यांकडे संक्रमित होण्याची शक्यता असते. द्रवार्बुदी तंत्वात्मकता (Cystic fibrosis) या विकाराला कारणीभूत ठरणारे अप्रभावी उत्परिवर्तन हे मानवातील प्राणघातक उत्परिवर्तनाचे एक उदाहरण आहे; तर मानवातील हंटिंग्टन विकार (Huntington Disease) हे प्राणघातक उत्परिवर्तनाचे उदाहरण असून यात उत्परिवर्तन झालेला जनुकाचा विकल्प हा प्रभावी प्रकारचा आहे.
उपयुक्तता : कोणत्याही सजीवाच्या जीनोममध्ये होणाऱ्या उत्परिवर्तनांची वारंवारिता मोजून त्या जातीसाठीचा उत्परिवर्तन वेग ठरवला जातो. हा वेग दर पिढीमागील उत्परिवर्तनांची वारंवारिता या एककात मोजला जातो. या वेगाचा उपयोग करून निर्माण केलेल्या रेणवीय घड्याळ (Molecular clock) या संकल्पनेच्या मदतीने उत्क्रांतीच्या ओघात दोन जाती अथवा प्रजातींचे जीनोम एकमेकांपासून कधी वेगळे झाले असावेत याचे अनुमान काढता येते.
जीवविज्ञानातील संशोधनासाठी नैसर्गिक अथवा आपोआप होणाऱ्या (Spontaneous) आणि प्रयोगशाळेत मुद्दाम घडवून आणलेल्या (Induced) उत्परिवर्तनांचा उपयोग होतो कारण त्यामुळे जनुकांचे स्थान, त्यांची रचना आणि कार्य समजण्यास मदत होते.
पहा : उत्परिवर्तके; उत्परिवर्तन : गुणसूत्र रचना बदल, उत्परिवर्तन : गुणसूत्र संख्या बदल; जीनोम उत्परिवर्तन.
संदर्भ :
- Birge, Edward A. Mutations and Mutagenesis In Bacterial and Bacteriophage Genetics, Springer, New York, NY, 2006.
- https://biodiscovery.pensoft.net/article/8961/list/1/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21578/
- https://www.researchgate.net/publication/347444006_Cystic_Fibrosis_in_Human_-_A_Review
- Robinson, Richard Genetics Volume 3, New York : Macmillan Reference, 2003.
समीक्षक : किशोर कुलकर्णी
