जनुकीय विकारांची रुग्णाला किंवा त्याच्या नातेवाईकांना माहिती करून देण्याच्या प्रक्रियेला जनुकीय समुपदेशन म्हणतात. या प्रक्रियेत जनुकीय विकाराचे स्वरूप व त्याचे परिणाम, घ्यावयाची काळजी, रुग्णाला असणारे धोके आणि तो जनुकीय आजार दुसऱ्या अपत्यामध्ये किंवा पुढच्या पिढीत येण्याची शक्यता असल्यास त्यासंबंधीची माहिती समुपदेशक सांगतो. जनुकीय समुपदेशनाचे दोन टप्पे असतात : (१) जनुकीय विकाराचे निदान आणि (२) विकार झाल्यानंतर घ्यावयाची काळजी. भारतीय लोकांमध्ये गुणसूत्रांतील वृद्धी व न्यूनता यांमुळे होणारे विकार, थॅलॅसेमिया, सिस्टिक फायब्रॉसिस, काही प्रकारचे कर्करोग, रंगहीनता इत्यादी जनुकीय विकार आढळून येतात.
जनुकीय समुपदेशक बहुधा मानवी जनुकीय शास्त्रातील तज्ज्ञ व्यक्ती असते. जीवविज्ञान, आनुवंशविज्ञान, मानसशास्त्र व समाजविज्ञान या शाखांतील पदवीधर जनुकीय समुपदेशनासाठी आवश्यक असलेली पदविका मिळवून जनुकीय समुपदेशन करतात. मोठ्या रुग्णालयांमध्ये असे समुपदेशक गरजेनुसार बोलावले जातात. पाश्चिमात्य देशांत वैदयकीय सेवेचा विमा असल्याने जनुकीय समुपदेशकांची रुग्णालयांमध्ये नेमणूक केलेली असते. भारतात जनुकीय समुपदेशनाचे काम सामान्यपणे वैदयकीय अधिकारी करतात. जनुकीय समुपदेशक वैद्यकीय सेवेतील एक महत्त्वाचा घटक असतो. तो प्रत्यक्ष उपचार करीत नसला, तरी त्याचा सल्ला कौटुंबिक वैदय, शल्यचिकित्सक इत्यादींना वैदयकीय उपचार करतेवेळी घ्यावा लागतो.
एखादया व्यक्तीच्या डीएनएमध्ये अपसामान्यता निर्माण झाल्यास जनुकीय विकार उद्भवतात. त्याचे पुढील प्रमुख प्रकार आहेत : (१) एकजनुकीय विकार : कोणत्याही एका जनुकात उत्परिवर्तन होऊन जर त्याचे सदोष जनुकात रूपांतर झाले, तर त्या विकाराला एकजनुकीय विकार म्हणतात. गॅलेक्टोसेमिया, सिस्टिक फायब्रॉसिस, दात्र-पेशी पांडुरोग (सिकल सेल ॲनेमिया), फिनिलकीटोनयूरिया इत्यादी एकजनुकीय विकार आहेत. या प्रकारचे सु. ४,००० पेक्षा अधिक मानवी विकार माहीत झालेले आहेत. (२) गुणसूत्र अपसामान्यता विकार : या विकारात संपूर्ण गुणसूत्र किंवा त्या गुणसूत्राचा मोठा खंड लोप पावतो, द्विगुणित होतो किंवा त्यात बदल होतो. डाऊन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, हंटिंग्टन विकृती, टर्नर सिंड्रोम इत्यादी विकार गुणसूत्रांच्या अपसामान्यतेमुळे उद्भवतात. (३) बहुघटकीय विकार : काही वेळा अनेक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन घडून आल्यामुळे असे विकार उद्भवतात. हे विकार बहुधा पर्यावरणातील बदलांमुळे होतात. उदा., अल्झायमर रोग, विविध प्रकारचे कर्क रोग. गर्भावस्थेतील अर्भकावर आजूबाजूच्या पर्यावरणातील घटकांचा परिणाम झाल्यामुळे या विकाराची तीव्रता वाढते. मातापित्यापासून एखादा जनुकीय विकार मिळालेली कोणतीही व्यक्ती जनुकीय समुपदेशकाचा सल्ला घेऊ शकते. तसेच एखादया गरोदर स्त्रीच्या प्रसूतिपूर्व तपासणीत अर्भकाला काही धोका असल्याचे लक्षात आल्यास त्या स्त्रीलाही जनुकीय समुपदेशकाला भेटण्याचा सल्ला देण्यात येतो. कुटुंबामधील कोणत्या व्यक्तीला जनुकीय विकारास तोंड दयावे लागेल, याचा अंदाज जनुकीय समुपदेशनात घेता येतो. मातापित्यापासून संततीला कोणता विकार होण्याची शक्यता आहे, हे समजू शकते. जनुकीय परीक्षण, संभाव्य विकारावरील उपाय, शस्त्रक्रियेची गरज व स्वरूप, उपचाराचा कालावधी व त्याचे स्वरूप, जनुकीय विकार असलेल्या व्यक्तीने विवाह केल्यास अशा दांपत्याला होणारी संतती कशी असेल, हेही समुपदेशनातून समजते. त्यामुळे ज्या कुटुंबात जनुकीय विकार असण्याची शक्यता असते अशा कुटुंबातील तरुणांनी विवाहापूर्वी जनुकीय समुपदेशन करून घेणे अपेक्षित असते.
जन्माला आलेले अर्भक आपल्या मातापित्यापासून जनुकीय वारसा घेऊन येते. मातापित्यापैकी एकही जरी जनुकीय विकाराचा वाहक असल्यास त्यांना होणारी संतती जनुकीय विकारांचे वाहक असण्याची शक्यता असते. मातेचे वय ३५ वर्षांपेक्षा अधिक असल्यास किंवा पित्याचे वय ४० वर्षांपेक्षा अधिक असल्यास अशा दांपत्यांना होणाऱ्या बालकामध्ये जनुकीय विकारांची शक्यता अधिक असते. श्राव्यातीत ध्वनिपरीक्षणामध्ये अर्भकात काही दोष दिसल्यास, त्याचे स्वरूप जाणून घेऊन, गर्भपाताचा किंवा गर्भरक्षणाचा सल्ला समुपदेशक देतात. एकाच कुटुंबात एकापेक्षा अधिक व्यक्तींमध्ये जनुकीय दोष असतील, तर समुपदेशकाची जबाबदारी वाढते. अशा वेळी गर्भजलचिकित्सा करून गुणसूत्रामधील दोष शोधून काढावे लागतात.
थॅलॅसेमिया या विकाराच्या बाबतीत असे आढळले आहे की, जवळच्या नात्यांमध्ये दोनतीन पिढ्यांत विवाह झालेले असतील, तर गंभीर स्वरूपाचा थॅलॅसेमिया होतो. अशा कुटुंबाच्या प्रत्येक पिढीमधील व्यक्तींची वैदयकीय माहिती घेऊन त्यांचे रक्तपरीक्षण आणि मानसशास्त्रीय समुपदेशन करावे लागते. बहुतेक रक्ततपासणी केंद्रातून थॅलॅसेमियाचे निदान होते. कोणत्याही जनुकीय समुपदेशनामध्ये उपचार करण्याबरोबरच मातापित्यांना मार्गदर्शन करणे आणि त्यांचे मनोबल कायम राखणे, हेही महत्त्वाचे असते. (पहा : आनुवंशिक विकृती).
