सामान्य व्यक्तीच्या रक्तामध्ये रक्त गोठण्यासाठी आवश्यक बारा घटक असतात. या बारा घटकांपैकी घटक-VIII (आठ) हीमोफिलिया घटक X या लिंग गुणसूत्रावर असतो. X लिंग गुणसूत्रावरील हीमोफिलिया घटक अप्रभावी असल्यास अशी व्यक्ती हीमोफिलिया आजाराची वाहक बनते. स्त्रियांमध्ये दोन X-गुणसूत्रे असल्याने दोनपैकी एक गुणसूत्र हीमोफिलिया वाहक असल्यास रक्तक्लथनासाठी आवश्यक घटक-VIII पुरेशा प्रमाणात शरीरात तयार होतो. परंतु, तिच्या मुलामध्ये X-गुणसूत्र पेशी विभाजनाच्या वेळी गेल्यास पुरुष अपत्यास हीमोफिलिया आजार होतो. अशा व्यक्तीमध्ये घटक-VIII याच्या रक्तक्लथन अभावाने लहानशा जखमेमुळे अधिक रक्तस्राव होतो. अशा आनुवंशिक आजारास लिंग गुणसूत्र विकृती म्हणतात.
पार्श्वभूमी : हीमोफिलिया हा राजेशाही आजार (Royaldisease) या नावाने ओळखला जात होता. कारण हीमोफिलिया संक्रमण पैतृक विवाह संबंधातून इंग्लंड व रशियन राजकुटुंबात आला होता.
जनुकसंक्रमण : हीमोफिलिया जनुक वाहक मातेकडून तिच्या पुत्रांत X-गुणसूत्रामधून जाते. त्यामुळे वाहक मातेचे पुत्र हीमोफिलियाचे रुग्ण बनतात. अशा पुत्रातील हीमोफिलियाचे जनुक त्याच्या कन्येकडे संक्रमित होते. परंतु, ती रुग्ण न बनता वाहक बनते, कारण तिचे दुसरे X-गुणसूत्र असल्यामुळे या हीमोफिलिया जनुकाचा प्रभाव पडत नाही. माता हीमोफिलिया वाहक आणि पिता हीमोफिलिया रुग्ण असले, तर मात्र त्यांच्या एका कन्येत दोन्ही X-गुणसूत्रावर हीमोफिलिया जनुक आल्यामुळे ती रुग्ण बनू शकते. अशा कन्येचा अकाली मृत्यू होतो. तिच्या शरीरातील दोन्ही XX-गुणसूत्रावरील हीमोफिलिया जनुक हे मृत्युकारक जुळणी (Lethalcombination) ठरते. हीमोफिलियाचे रुग्ण असलेल्या पुरुषाचे पुत्र हीमोफिलियाची शिकार ठरत नाहीत. मात्र अशा पुरुषांच्या सर्व कन्या वाहक ठरतात. वाहक मातेचे ५०% पुत्र हीमोफिलियाचे रुग्ण ठरतात आणि तिच्या ५०% कन्या देखील वाहक बनतात. मातेकडून पुत्राकडे आणि पित्याकडून कन्येकडे होणाऱ्या अशा पद्धतीच्या संक्रमणास नागमोडी वंशागती/आनुवंशिकता (Crisscross inheritance) म्हणतात.
उपचारपद्धती : हीमोफिलिया उपचार एकेकाळी अशक्य होते. त्यामुळे पुरेशी काळजी घेणे आणि जखम होऊ न देणे असे दोनच उपाय यावर होते. परंतु, आधुनिक वैद्यकामध्ये बाहेरून रक्तगोठणद्रव्य-VIII पुरवल्यास रक्तक्लथन होत असे. यासाठी निरोगी व्यक्तीच्या रक्तरसामधून वेगळे केलेले घटक (Plasma) हीमोफिलिया आजार असलेल्या व्यक्तीस देण्यात येत असत. अनेक निरोगी व्यक्तींच्या रक्तरसातून प्रतिद्रव्ये (Antibodies), ॲल्ब्युमीन आणि क्लथनकारक घटक वेगळे करता येतात. असे वेगळे केलेले घटकांची विषाणू व रक्त जन्य रोगकारक घटकासाठी चाचणी करून सुरक्षित घटक हीमोफिलिया आजारी रुग्णास शिरेतून देण्यात येत असे. १९९२ पर्यंत मानवी रक्तरसातील आवश्यक घटक वेगळे करून रुग्णांना देण्यात येत असत.
यूएस फुड अँड ड्रग अ‍ॅडमिनिस्ट्रेशन (FDA) या संस्थेने १९९२ मध्ये पुन:संयोजित-VIIIघटक वापरण्यास परवानगी दिली. डीएनएपासून असे घटक जनुकीय अभियांत्रिकी पद्धतीने प्रयोगशाळेत उत्पादित केले जातात. या घटकामध्ये अतिरिक्त रक्तरस किंवा ॲल्ब्युमीन नसल्याने आगंतुक रक्तामधून पसरणाऱ्या आजारापासून मुक्त असतात. क्वचित काही हीमोफिलिया रुग्णामध्ये हीमोफिलिया घटक प्रतिबंधक प्रथिने तयार होतात. अशा व्यक्तीमध्ये रक्तस्राव थांबवणे अवघड असते.
पहा : रंगांधळेपणा; रक्तक्लथन.
संदर्भ :
- https://www.hog.org/handbook/section/2/how-hemophilia-is-inherited
- https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia
- https://www.medicinenet.com/hemophilia/article.htm
- https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/treatment.html
समीक्षक : मोहन मद्वाण्णा
