गुणसूत्राच्या संख्येत झालेल्या बदलाप्रमाणेच गुणसूत्राच्या रचनेत झालेला बदल (Mutation in chromosome structure) हा गुणसूत्रीय उत्परिवर्तनाचा (Chromosomal mutation) एक प्रकार आहे. मानवाप्रमाणे मानवेतर प्राण्यांमध्येही गुणसूत्राच्या रचनेत झालेला बदल हा गुणसूत्रीय उत्परिवर्तनाचा प्रकार आढळून येतो. पेशी विभाजन होताना गुणसूत्राच्या ज्या भागामध्ये बदल झाला आहे त्यानुसार सजीवाच्या दृश्यप्रारूपात बदल होतो. असा बदल झाल्याने निर्माण होणाऱ्या आनुवंशिक आजारांना गुणसूत्रीय आनुवंशिक विकृती (Genetic disorder) असे नाव आहे.
स्वरूप : प्रत्येक मानवी पेशीत ४६ गुणसूत्रे असतात आणि प्रत्येक गुणसूत्रात दोन भुजा असतात. त्यातील एक लांब भुजा ‘क्यू’ अक्षराने ओळखली जाते, तर दुसरी आखूड भुजा ‘पी’ या अक्षराने ओळखली जाते. या भुजांच्या आकारात किंवा जनुक क्रमात बदल झाल्यास गुणसूत्रामध्ये रचनात्मक विकृती निर्माण होते. पेशी विभाजन होताना कधी कधी गुणसूत्रांचा काही भाग तुटतो किंवा आणखी एखादा तुकडा जोडला जातो. एखाद्या ठिकाणी दुसऱ्या गुणसूत्राचा भाग जोडला गेला तरी हे उत्परिवर्तन घातक ठरते. अशी विकृत गुणसूत्रे ज्या व्यक्तीत असतात त्यांच्यात संलक्षण स्थिती निर्माण होते. झालेला बदल किती प्रमाणात आहे यावर निर्माण होणाऱ्या विकृतीची व्याप्ती ठरते.
प्रकार : गुणसूत्र रचना बदल उत्परिवर्तनाचे लोप, द्विगुणन, स्थानांतरण आणि व्युत्क्रमण असे चार मुख्य प्रकार आहेत (पहा आ. १). याशिवाय याचे वलय गुणसूत्र, सम गुणसूत्र आणि द्विकेंद्री गुणसूत्र असे तीन प्रकार आहेत (पहा आ. २ व आ. ३).
(१) लोप ( Deletion) : गुणसूत्राचा एखादा भाग लोप पावून त्यामुळे अकस्मात गुणसूत्रात बदल घडू शकतात. पाचव्या गुणसूत्राची छोटी भुजा थोडीशी नष्ट झाली तर क्री-दू-शा संलक्षण/लक्षणसमूह (Cri-du-Chat syndrome) तयार होते. त्याचप्रमाणे मानवांमध्ये गुणसूत्र ‘लोप होणे’ या रचना बदलामुळे वुल्फ-हिर्शॉर्न संलक्षण (Wolf-Hirschhorn syndrome), डब्ल्यूएजीआर संलक्षण (WAGR syndrome), प्रेडर-विली संलक्षण (Prader-Willi syndrome), एंजलमन संलक्षण (Angelman syndrome) आणि डीजॉर्ज संलक्षण (DiGeorge syndrome) या आनुवंशिक विकृती आढळून येतात.
(२) द्विगुणन (Duplication) : ज्यावेळी एखाद्या उत्परिवर्तनामुळे गुणसूत्राचा एखादा भाग द्विगुणित होतो तेव्हा त्यास द्विगुणन असे म्हणतात. द्विगुणनामुळे मानवामध्ये पॅलिस्टर-किलियन संलक्षण (Pallister-Killian syndrome) ही विकृती निर्माण होते. बाराव्या गुणसूत्राचा काही भाग पुन्हा निर्माण झाल्यामुळे ही विकृती निर्माण होते. यामध्ये अल्प बौद्धिक क्षमता आणि कमकुवत स्नायू, विचित्र चेहरा आणि अतिशय मोठे कपाळ अशी लक्षणे बालकांमध्ये दिसून येतात.
(३) स्थानांतरण (Translocation) : एका गुणसूत्राचा भाग दुसऱ्या विजातीय गुणसूत्राला जाऊन चिकटला असता होणाऱ्या गुणसूत्रीय विकृतीला स्थानांतरण असे म्हणतात. यात ढोबळमानाने दोन प्रकार असतात. (i) आंतरगुणसूत्री (Intra-chromosomal) स्थानांतरण म्हणजे एकाच गुणसूत्राच्या दोन भुजांमध्ये स्थानांतरण होणे. (ii) गुणसूत्रांतरित (Inter-chromosomal) स्थानांतरण म्हणजे दोन वेगवेगळ्या गुणसूत्रात जनुकीय माहिती स्थानांतरीत होणे.
स्थानांतरणाचे आणखी दोन प्रकार आहेत — (i) अन्योन्य स्थानांतरणामध्ये (Reciprocal translocation) दोन वेगवेगळ्या गुणसूत्रांचे तुकडे एकमेकांना चिकटले जातात. (ii) रॉबर्टसोनियन स्थानांतरणामध्ये (Robertsonian translocation) संपूर्ण गुणसूत्र दुसऱ्या अखंड गुणसूत्राला चिकटते. विल्यम आर. बी. रॉबर्टसन (William Rees Brebner Robertson) या अमेरिकन प्राणिवैज्ञानिकांनी स्थानांतरणाचा हा प्रकार सर्वप्रथम शोधला. सर्वसाधारणपणे गुणसूत्र क्रमांक १३ व १४, १४ व २१ आणि २१ व २२ यांच्यात रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण हा प्रकार आढळतो.
(४) व्युत्क्रमण (Inversion) : ज्यावेळी एखाद्या गुणसूत्रातील काही भाग फिरला जाऊन त्यावरील जनुकांचा क्रम उलटा होतो तेव्हा त्यास व्युत्क्रमण असे म्हणतात. सर्वसामान्यपणे अत्यंत महत्त्वाच्या जनुकांच्या क्रमात बदल न झाल्यास व्युत्क्रमणाचा परिणाम दिसून येत नाही.
(५) वलय गुणसूत्र (Ring chromosome) : गुणसूत्राचा टोकाकडचा भाग तुटला जाऊन त्याचे अंगठीप्रमाणे वलय झाले तर त्याला वलय गुणसूत्र असे म्हणतात. दोन्ही टोकाकडील भाग लोप पावतो आणि त्यांचा संयोग होऊन गोलाकार वलयी गुणसूत्र तयार होते. यापासून उद्भवलेल्या विकृतीस वलय गुणसूत्र १४ संलक्षण असे म्हणतात.
(६) सम गुणसूत्र (Isochromosome) : दोन भिन्न गुणसूत्राच्या ‘पी’ भुजा एकत्र येऊन एक गुणसूत्र तयार होते. तसेच उरलेल्या ‘क्यू’ भुजा एकत्र येऊन दुसरे गुणसूत्र तयार होते. या निर्माण झालेल्या विकृत गुणसूत्रांना सम गुणसूत्र म्हणतात. उदा., मानवामधील द्विअधिक द्विगुणितता १८पी संलक्षण (Tetrasomy 18p syndrome) हे सम गुणसूत्र.
(७) द्विकेंद्री गुणसूत्र (Dicentric chromosome) : दोन निरनिराळ्या गुणसूत्रातील गुणसूत्र बिंदू (Centromere) एकत्र येऊन द्विकेंद्री गुणसूत्र निर्माण होते. द्विकेंद्री गुणसूत्र असामान्य गुणसूत्र असून ते दोन वेगवेगळी गुणसूत्रे एकत्र येऊन बनलेले असते. यातील प्रत्येक भागाचा गुणसूत्र बिंदू गुणसूत्राबरोबर असतो. यामुळे गुणसूत्र बिंदूरहित भागाचा अभाव असतो. यातील दुसरा प्रकार म्हणजे गुणसूत्र बिंदूरहित शिल्लक भाग एकत्र येऊन अकेंद्रकी संयोजी गुणसूत्र तयार होते. मानवांमध्ये द्विकेंद्री गुणसूत्राचा संबंध कर्करोग पेशींशी आढळून आला आहे.
पेशी विभाजनाच्या वेळी झालेल्या काही चुकांमुळे निर्माण होणाऱ्या अपत्य पेशींमध्ये कमी किंवा अधिक गुणसूत्रे येण्याचा संभव असतो. अर्धसूत्री विभाजनाच्यावेळी युग्मके तयार होताना गुणसूत्रे एकमेकांपासून विलग न होणे याला अविलगीकरण (Non disjunction) असे म्हणतात. अशा अविलगीकरणामुळे गुणसूत्रीय विकृती निर्माण होतात.
गुणसूत्र संख्या बदलाप्रमाणे गुणसूत्र रचना बदल देखील यादृच्छिक पद्धतीने घडून येतात. या बदलामुळे झालेल्या दृश्यप्रारूप विकृती जन्मभर तशाच राहतात. वैद्यकीय उपचारामुळे अशा विकृती सुधारता येत नाहीत. अशा विकृती असलेल्या व्यक्ती बहुधा अल्पजीवी असतात. विवाहानंतर अशा व्यक्तीच्या संतती सामान्य असेल किंवा नाही याच्या माहितीसाठी जनुकीय समुपदेशक मदत करतात. प्रारणे, रसायने किंवा जैविक उत्परिवर्तके यांच्या संपर्कात आल्यास अशा उत्परिवर्तनांची संख्या वाढते.
पहा : उत्परिवर्तके, उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन : गुणसूत्र संख्या बदल, गुणसूत्रे, पेशी विभाजन.
संदर्भ :
- https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-chromosome-disorder
- https://www.healthdirect.gov.au/genetic-disorders
- https://www.britannica.com/science/chromosomal-mutation
समीक्षक : प्रमोद जोगळेकर
