सर्व सजीवांच्या पेशींत आढळणारी धाग्यांसारखी सूक्ष्म संरचना. प्रत्येक गुणसूत्रात डीएनएचे रेणू असतात. डीएनए म्हणजे डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक आम्लाचे जटिल रासायनिक संयुग. गुणसूत्रे आनुवंशिक पदार्थांची वाहक आहेत; या पदार्थांच्या एककांना जनुक (जीन) म्हणतात. केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग, लिंग यांसारखी शारीरिक आणि वर्तनी लक्षणे एका पिढीकडून दुसर्‍या पिढीला मातापित्यापासून संततीला मिळतात. अशा लक्षणांचे संक्रमण म्हणजेच आनुवंशिकता. आनुवंशिकतेचे एकक म्हणजे जनुक. जनुके ही डीएनएच्या रेणूंचे लांब धाग्यांचे तुकडे असतात.
पेशींच्या दृश्यकेंद्रकी व असीमकेंद्रकी या दोन मुख्य प्रकारांमध्ये गुणसूत्रांची संरचना आणि त्यांचे स्थान यांमध्ये फरक असतो. जीवाणू आणि नील-हरित शैवाल यांसारख्या असीमकेंद्रकी जीवांमध्ये गुणसूत्रे संपूर्ण डीएनएपासून बनलेली व अंगठीप्रमाणे वर्तुळाकार असून त्यांवर कोणतेही केंद्रक पटल नसते. इतर सर्व म्हणजे दृश्यकेंद्रकी सजीवांमध्ये गुणसूत्रे डीएनए आणि हिस्टोन या प्रथिनांपासून बनलेली व रेषीय असून ती पेशींच्या पटलयुक्त केंद्रकात बंदिस्त असतात. प्रत्येक गुणसूत्रात डीएनएच्या एका रेणूचे प्रथिनांच्या गाभ्याभोवती स्प्रिंगप्रमाणे घट्ट वेटोळे असते. या संरचनेला क्रोमॅटिन म्हणतात (क्रोमॅटिन हे प्रयोगशाळेत सूक्ष्मदर्शकाखाली निरीक्षण करण्यासाठी कृत्रिम रीत्या सहज रंगवता येते.)
जनुकांचे वहन एका पिढीतून पुढल्या पिढीकडे करणे हे गुणसूत्रांचे मुख्य कार्य. जनुके पेशींच्या कार्यावर नियंत्रण ठेवतात. जेव्हा पेशीविभाजन होत नसते, तेव्हा जनुके प्रथिनांची (अ‍ॅमिनो आम्लांची) निर्मिती करण्याकरिता पेशीद्रव्याला सूचना देतात. याच प्रक्रियेने शरीरातील सर्व विकरे तयार होतात. या विकरांमार्फत जनुके पेशीच्या कार्यावर नियंत्रण ठेवतात.
वेगवेगळ्या जातींच्या प्राण्यांच्या पेशींमध्ये गुणसूत्रांची संख्या आणि आकारमान वेगवेगळे असते. मात्र प्रत्येक जातीच्या प्राण्यांच्या गुणसूत्रांची संख्या ठराविक असते. उदाहरणार्थ, माणसाच्या पेशीत ४६, गायीच्या पेशीत ६०, तर वाटाण्यात १४ गुणसूत्रे असतात. अनेक एकपेशीय प्राण्यांमध्ये ही संख्या शेकड्यांमध्ये असते. सूक्ष्मदर्शकाखाली पाहिले असता पेशीविभाजन होत असताना गुणसूत्रातील डीएनएचे तंतू पतंगाच्या दोर्‍या जशा फिरकीला गुंडाळलेल्या असतात तसे दिसतात. मात्र इतर वेळी गुणसूत्रे दिसून येत नाहीत, कारण ती एकमेकांत गुंतलेल्या तंतूंच्या स्वरूपात केंद्रकात असतात.
उच्च सजीवांमध्ये गुणसूत्रांची संरचना गुंतागुंतीची असून पेशीविभाजन होत असताना ती सतत बदलत असते. पेशीविभाजनात ही गुणसूत्रे महत्त्वाची भूमिका बजावतात पेशीविभाजन ही सतत चालू राहणारी प्रक्रिया असल्यामुळे नवीन पेशी निर्माण होतात आणि सजीवांची वाढ होते. जुन्या पेशींच्या जागी नव्या पेशी उत्पन्न करून सजीव स्वत:चे रक्षण करतात.
गुणसूत्रांची पुनरावृत्ती दोन प्रकारे होते; सूत्री-विभाजन आणि अर्धसूत्री-विभाजन. सूत्री-विभाजनात एका पेशीपासून दोन पेशी तयार होतात. या पेशींना ‘जन्य पेशी’ म्हणतात. पेशीविभाजनापूर्वी गुणसूत्रे द्विगुणित होतात. विभाजन होत असताना, प्रत्येक द्विगुणित गुणसूत्रांपासून दंडासारख्या संरचनेची एक जोडी बनते. हे दंड गुणसूत्रबिंदू भागात एकमेकांना चिकटलेले असतात; या अवस्थेत प्रत्येक अर्ध्या गुणसूत्राला अर्धगुणसूत्र म्हणतात. प्रत्येक जोडीतील अर्धगुणसूत्रे नंतर वेगळी होऊन पेशीच्या विरुध्द टोकाला जातात आणि पेशीचे दोन सारखे तुकडे पडून दोन जन्य पेशी तयार होतात. निर्माण झालेल्या जन्य पेशीला गुणसूत्राच्या प्रत्येक जोडीतील एक गुणसूत्र प्राप्त होते. अशा प्रकारे नवीन पेशींमध्ये मूळच्या पेशींप्रमाणे गुणसूत्रांचा हुबेहूब संच असतो.
अंड व शुक्रपेशी यांची निर्मिती अर्धसूत्री विभाजनाने होते. या प्रक्रियेत गुणसूत्रांची संख्या एकदाच दु्प्पट होते, पण पेशीचे विभाजन दोनदा होते आणि निर्माण झालेल्या चार पेशी एकगुणित असतात. या प्रत्येक पेशीत गुणसूत्रांचा एक संच (गुणसूत्रांच्या संख्येच्या अर्धी गुणसूत्रे) असतात. जेव्हा दोन युग्मकांचा (अंड व शुक्रपेशी) संयोग होतो तेव्हा गुणसूत्रांची संख्या द्विगुणित होऊन मूळपदावर येते. प्रत्येक पिढीत द्विगुणित व्यक्ती एकगुणित युग्मके (अंड आणि शुक्रपेशी) उत्पन्न करतात आणि त्यांच्या संयोगातून नवी द्विगुणित पिढी निर्माण होते. अशा तर्‍हेने हे चक्र चालू राहते.
केंद्रकात जेव्हा गुणसूत्रे विखुरलेली असतात तेव्हा पेशीकार्यासाठी लागणार्‍या विविध जीवरासायनिक पदार्थांची निर्मिती जनुकांद्वारे होत असते. पेशीविभाजन होत असताना गुणसूत्रे दाटीवाटीने जवळ येतात. परिणामी गुणसूत्रे दोन पेशींत विभागल्यामुळे डीएनएच्या वेगवेगळ्या खंडांची गुंतागुंत होत नाही. मात्र अशा प्रसंगी गुणसूत्राचा एखादा खंड तुटला जाऊन वेगळ्या गुणसूत्राला जोडला जाऊ शकतो. यामुळे पेशींमधील जनुकांच्या क्रमवारीत बदल होतो. अशा बदलांमुळे पेशींच्या वाढीत समस्या निर्माण होतात किंवा त्यांच्या कार्यात अडथळा निर्माण होतो. गुणसूत्रांच्या संरचनेत बदल झाल्यामुळे तसेच त्यांच्या संख्येत बदल झाल्यामुळे आनुवंशिक विकृती उद्भवतात आणि त्या मातापित्यांकडून त्यांच्या संततीत उतरतात.
जेव्हा पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या वाजवीपेक्षा जास्त असते तेव्हा अशा अर्भकात ठळक उणिवा असतात. या अतिरिक्त गुणसूत्रांमुळे ‘डाऊन सिंड्रोम’ विकृती उद्भवते. या विकृतीमुळे जन्माला आलेल्या बालकांमध्ये हातपाय जाड व आखूड, जीभ मोठी, तोंड मोठे, डोळे बारीक आणि मतिमंदता अशी लक्षणे दिसतात. या बालकांना मंगोल बालके असेही म्हणतात. काही वेळा लिंग निश्चित करणार्‍या गुणसूत्रांमध्ये बदल झाल्यास स्त्रियांमध्ये टर्नर सिंड्रोम तर पुरुषांमध्ये क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या विकृती उद्भवतात. टर्नर सिंड्रोम दिसून येणार्‍या स्त्रियांमध्ये फक्त एकच x गुणसूत्र असते; अशा स्त्रियांची प्रजनन इंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या वांझ असतात. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम दिसून येणार्‍या पुरुषांमध्ये दोन x गुणसूत्रे आणि एक Y गुणसूत्र असते. असे पुरुष प्रजननाच्या दृष्टीने अल्पविकसित असतात.
