थॅलॅसेमिया हा मानवी रक्ताशी संबंधित एक आनुवंशिक विकार आहे. हा विकार प्रामुख्याने भूमध्य समुद्राच्या किनारी राहात असलेल्या बालकांमध्ये आढळून येतो. तसेच जगभरातील अनेक देशांत आणि भारतातही थॅलॅसेमियाबाधित बालके आढळून येत आहेत. ज्या बालकांना थॅलॅसेमिया हा विकार जडतो त्यांच्या रक्तामध्ये अपसामान्य हीमोग्लोबिन तयार होते. हीमोग्लोबिनमुळे तांबड्या रक्तपेशींना रंग प्राप्त होतो. हीमोग्लोबिनचे हीम आणि ग्लोबिन असे दोन भाग असतात. त्यांपैकी ग्लोबिन हे सरल प्रथिन असून त्यात आल्फा व बीटा अशी दोन बहुपेप्टाइडे समप्रमाणात असतात. हीम हे अप्रथिनी मूलक असून त्याच्या केंद्रस्थानी आयर्न (लोह) असते. अपसामान्य हीमोग्लोबिनमुळे शरीरातील पेशींना पुरेसा ऑॅक्सिजन मिळत नाही. परिणामी, शरीराला आवश्यक असलेल्या सामान्य हीमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी होते. तांबड्या रक्तपेशींचा अकाली ऱ्हास झाल्यामुळे त्यांची संख्या कमी होते आणि पांडुरोगासारखी स्थिती उद्भवते.
थॅलॅसेमिया विकाराची लक्षणे बालकांच्या जन्मापासून किंवा जन्मानंतर सहा महिन्यांत दिसू लागतात. निस्तेज त्वचा, दुबळी पचन शक्ती आणि सावकाश होणारी वाढ ही या विकाराची लक्षणे आहेत. उपचार न केल्यास अशा बालकांचे हृदय, यकृत किंवा प्लीहा या इंद्रियांवर वाईट परिणाम होतात. तसेच त्या बालकांच्या चेहऱ्याची हाडे बदलून त्यांचा आकार बदलतो.
हीमोग्लोबिनच्या निर्मितीवर नियमन राखणाऱ्या जनुकांमध्ये अपसामान्यता उद्भवल्यास थॅलॅसेमिया हा विकार होतो. या विकाराचे दोन प्रकार आहेत : आल्फा थॅलॅसेमिया आणि बीटा थॅलॅसेमिया. अकराव्या आणि सोळाव्या गुणसूत्रांवर असलेल्या सामान्य जनुकांचे उत्परिवर्तन झाल्यामुळे किंवा त्या जनुकांचे लोपन झाल्यामुळे हीमोग्लोबिनमधील ग्लोबिन प्रथिन निर्मितीमध्ये दोष निर्माण होतो. परिणामी ग्लोबिनची निर्मिती कमी प्रमाणात होऊन हा विकार उद्भभवतो. आल्फा थॅलॅसेमिया विकारात सोळाव्या गुणसूत्रावरील जनुकाचे लोपन झाल्यामुळे आल्फा ग्लोबिन प्रथिनाची निर्मिती कमी प्रमाणात होते. परंतु बीटा ग्लोबिन प्रथिनाचे प्रमाण तेवढेच राहते. बीटा ग्लोबिन अतिरिक्त झाल्याने ऑॅक्सिजन वाहून नेण्यास अडथळे येतात. बीटा थॅलॅसेमिया विकारात अकराव्या गुणसूत्रावरील जनुक उत्परिवर्तित झाल्याने अधिक आल्फा ग्लोबिन प्रथिने तयार होतात. या अतिरिक्त आल्फा ग्लोबिनमुळे तांबड्या रक्तपेशींच्या पटलास हानी पोहोचते, त्या नाजूक होतात आणि त्यांचा प्लीहेमध्ये अकाली नाश होतो.
माता आणि पिता दोघेही थॅलॅसेमिया विकाराचे वाहक असतील तर त्यांच्यापासून होणाऱ्या बालकामध्ये थॅलॅसेमिया मेजर हा गंभीर जनुकीय विकार होण्याची शक्यता अधिक असते. उपचार न केल्यास ते बालक बाल्यावस्थेतच मृत्युमुखी पडते. थॅलॅसेमिया मेजर झालेल्या बालकांमध्ये वारंवार रक्त बदलावे लागते. अशा परिस्थितीत लोहाचे प्रमाण वाढते. लोह ग्राभक्रिया (आयर्न चिलेशन) पद्धतीने हे अतिरिक्त लोह रक्तातून वेगळे करतात. यासाठी डीफेरॉक्सिमीन आणि डीफेरिप्रोन ही औषधे प्रामुख्याने वापरतात. उपचार केलेली बालके अनेक वर्षे जगू शकतात. जुनाट थॅलॅसेमिया विकारात हृदय मोठे होणे आणि प्लीहा मोठी होणे, असे परिणाम कालांतराने दिसतात. थॅलॅसेमिया मेजर हा विकार असलेल्या व्यक्तीस निरोगी व्यक्तीच्या अस्थिमज्जेचे रोपण केल्यास विकार आटोक्यात आणता येतो. मातापित्यापैकी एकच थॅलॅसेमिया विकाराचे वाहक असल्यास बालकांमध्ये थॅलॅसेमिया मायनर हा विकार उद्भभवतो. थॅलॅसेमिया मायनर हा विकार गंभीर मानला जात नाही. त्यावर उपचार करण्याची गरज भासत नाही.
भारतात जवळच्या नात्यांत विवाह करणाऱ्या समुदायांमध्ये थॅलॅसेमिया विकाराचे प्रमाण वाढल्याचे आढळून आले आहे. या विकारावर नियंत्रण आणण्यासाठी शासनातर्फे वेगवेगळे उपाय करण्यात येत आहेत. थॅलॅसेमिया मेजर विकार असलेल्या व्यक्तीस पिवळ्या रंगाचे कार्ड आणि थॅलॅसेमिया मायनर विकार असलेल्या व्यक्तीस पांढऱ्या रंगाचे कार्ड देतात. समान रंगाचे कार्ड असलेल्या स्त्री-पुरूषांनी लग्न करू नये असा सल्ला जनुकीय समुपदेशक देतात. थॅलॅसेमिया असलेल्या व्यक्तीने विवाह करण्यापूर्वी वैद्यकीय सल्ला घेऊन विवाहासंबंधी निर्णय घेणे योग्य ठरते.
