मानवाची म्हणजे होमो सेपियन्सची संपूर्ण जनुकीय माहिती मिळविण्यासाठी राबविलेला एक आंतरराष्ट्रीय स्तरावरील प्रकल्प. मानवाची जनुकीय माहिती डीएनए क्रमांच्या स्वरूपात २३ गुणसूत्रांच्या जोड्यांमध्ये साठविलेली असते. या प्रकल्पात मानवाची गुणसूत्रे व तंतुकणिका या दोन्हींमधील डीएनए क्रमाचा अभ्यास केला गेला आहे. मानवी जीनोम प्रकल्पात प्रथिनांमध्ये व्यक्त होणाऱ्या, तसेच प्रथिनांमध्ये व्यक्त न होणाऱ्या सर्व डीएनए क्रमांचा शोध घेतलेला आहे. सर्वसाधारणपणे प्रथिनामध्ये व्यक्त होणाऱ्या डीएनए क्रमाला ‘जनुक’ म्हणतात. ज्या डीएनए क्रमापासून प्रथिन अभिव्यक्त होत नाही असा क्रम अव्यक्त असतो. मानवी शुक्रपेशी किंवा अंडपेशी या जननपेशींमधील डीएनए एकगुणित असतो. मानवी एकगुणित डीएनए अनुक्रमामध्ये तीन अब्ज नायट्रोजन बेस जोड्या असतात. कायिक पेशींमध्ये डीएनए द्विगुणित असल्याने या जोड्यांची संख्या सु. सहा अब्ज होते. वेगवेगळ्या मनुष्याच्या डीएनएमध्ये फक्त ०·१% फरक आढळून येतो. मानव आणि मानव जातीसदृश चिंपँझी व बोनोबोस या जातीच्या कपींमधील डीएनएमध्ये १% फरक आढळून आला आहे.
मानवी जीनोम प्रकल्पामधील बेस क्रमनिर्धारण करण्याची प्राथमिक पद्धत बॅक्टेरियल आर्टिफिशियल क्रोमोसोम म्हणजे ‘बॅक’ अशा संक्षिप्त नावाने ओळखली जाते. डीएनए क्रमनिर्धारण करताना पहिल्यांदा मनुष्याच्या डीएनएचे विकरांद्वारे हाताळण्यास सोपे असे १,५०,००० ते २,००,००० बेस क्रमांचे तुकडे करण्यात येतात. एखाद्या लांब दोरीचे तुकडे केले की ते परत जोडताना दोरीचे पुढचे टोक व मागचे टोक सहजासहजी ओळखता येत नाही. मात्र डीएनएचे तुकडे सहज ओळखता येतात. कारण त्यांची टोके एकसारखी नसतात. एका टोकाला फॉस्फेट गट, तर दुसऱ्या टोकाला हायड्रॉक्सिल गट असतो. त्यामुळे डीएनएचे तुकडे केले तरी त्यांचे क्रमनिर्धारण करता येते. हे डीएनएचे तुकडे जीवाणूमध्ये जोडण्यात येतात. जीवाणूंमधील मूळ डीएनएबरोबर नवा जोडलेला डीएनए कार्यान्वित झाला, की प्रतिकरणाद्वारे आवश्यक डीएनए मोठ्या प्रमाणात मिळविता येतो. तीन अब्ज बेस जोड्यांच्या क्रमनिर्धारणासाठी मानवी डीएनएचे सु. २०,००० तुकडे करण्यात आले. अशा मानवी डीएनएसह असलेल्या जीवाणूंच्या समूहास ‘बॅक लायब्ररी’ म्हणतात. प्रत्येक संकरित जीवाणूमधील डीएनएचा क्रम ठरविण्यासाठी जीवाणूतील डीएनएचे आणखी लहान सु. २,००० बेस जोड्यांचे तुकडे केले जातात. लहान तुकड्यांचे क्रमनिर्धारण ‘क्रमनिर्धारक यंत्राद्वारे’ (सीक्वेंसर) केले जाते. क्रमनिर्धारक यंत्र एका वेळी ५००–८०० बेस A, T, C आणि G (अनुक्रमे ॲडेनीन, थायमीन, सायटोसीन व ग्वानीन) वाचू शकते. जीवाणूंचा डीएनए क्रम दहा वेळा पुन:पुन्हा वाचल्यानंतर सरासरी काढून क्रमनिर्धारण निश्‍चित करतात. ५००–८०० बेस जोड्यांचा क्रम संगणकाद्वारे जोडून जीवाणूंमध्ये जोडलेल्या डीएनएचा क्रम ठरविण्यात येतो. अशा प्रकारे सर्व २३ गुणसूत्रांवरील क्रम ठरविण्यात वैज्ञानिकांना यश मिळाले आहे. एखादे मोठे चित्र तुकड्यातुकड्यांनी पूर्ण करावे, असे मानवी जीनोम प्रकल्पाचे स्वरूप आहे.
मानवी जीनोम प्रकल्पासाठी जगाच्या वेगवेगळ्या भागातील अनेक व्यक्तींनी स्वत:हून आपले डीएनए दिले. मात्र, त्यांची नावे गुप्त ठेवण्यात आली आहेत. या प्रकल्पासाठी जेवढ्या स्वयंसेवकांची गरज होती, त्याहून सु. ५–१० पट अधिक व्यक्तींच्या रक्तातून डीएनए घेतले गेले. त्यामुळे ज्यांनी या प्रकल्पासाठी रक्त दिले त्यांनादेखील त्यांचा डीएनए वापरला आहे किंवा नाही, याची कल्पना नाही. त्यामुळे हा प्रकल्प पूर्ण मानवजातीचा मानला गेला आहे.
मानवी जीनोम प्रकल्पाची सुरुवात १९९० साली नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ आणि युनायटेड स्टेट्‌स डिपार्टमेंट ऑफ एनर्जी या संस्थांनी केली. एप्रिल २००३ मध्ये हा प्रकल्प पूर्ण झाला. पूर्ण झालेल्या जीनोम क्रमनिर्धारणामध्ये दर १०,००० बेस क्रमामध्ये एक चूक झाली असावी, असा वैज्ञानिकांचा अंदाज आहे. हा प्रकल्प चालू असताना उपलब्ध झालेली माहिती त्या त्या क्षणी संकेतस्थळावर उपलब्ध करून देण्यात आली. वैज्ञानिक संशोधन करणाऱ्या १८ पेक्षा अधिक आंतरराष्ट्रीय संस्था या प्रकल्पात सहभागी झाल्या होत्या.
मानवी जनुक प्रकल्प सुरू होण्यापूर्वी मानवी शरीरात सु. एक लाख प्रथिने असल्याने एक लाख जनुके डीएनएवरील सर्व गुणसूत्रांवर असतील, असा अंदाज होता. परंतु प्रत्यक्ष प्रथिननिर्मितीमध्ये भाग घेणाऱ्या जनुकांची संख्या सु. २०,६८७ असल्याचे दिसून आले आहे. त्यांचे प्रमाण एकूण डीएनएशी १·५% होते. उरलेला सर्व डीएनए अव्यक्त असतो. तसेच प्रथिनाऐवजी डीएनएचे काही अंश आरएनएमध्ये व्यक्त होतात.
मानवी जीनोम प्रकल्प क्रमनिर्धारण करण्यामागे मनुष्यास होणाऱ्या विविध आजारांवर जनुकीय उपाय शोधून काढणे, जनुकीय आजारांची कारणे शोधणे व मानवी समुदायातील विविधतेच्या कारणांचा अभ्यास करणे इ. उद्दिष्टे होती. मानवी जीनोममध्ये २५० हून अधिक कर्करोगाची जनुके आढळली आहेत. त्यांच्या अभ्यासाने कर्करोगावर मात करणे किंवा कर्करोग होणार असल्यास त्याची पूर्वसूचना व्यक्तीस देता येऊ शकते.
मानवी जनुक प्रकल्प पूर्ण झाल्यानंतर अनेक नव्या क्षेत्रात संशोधन चालू झाले आहे. त्यावर आधारित नॅशनल जिओग्राफिक संघटनेने २००५ मध्ये मानवी स्थलांतरावरील प्रकल्प पूर्ण केला. इथिओपियातील ल्यूसी नामक स्त्रिच्या जीवाश्मातील तंतुकणिकांतील डीएनएचा अभ्यास करून जगभरात मानवी स्थलांतर कसे घडून आले याचे नकाशे तयार केले गेले आहेत. त्यांवरून दक्षिण भारत, अंदमान बेटे व ऑस्ट्रेलिया या भागांत सु. ७०,००० वर्षांपूर्वी आफ्रिकेतून मानवी स्थलांतर झाले असावे, असे मानतात.
२००८ मध्ये युनायटेड स्टेट्‌स नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ या संस्थेने निरोगी व रोगी मानवी शरीराशी संबंधित सर्व जीवाणूंच्या अभ्यासाचा प्रकल्प सुरू केला आहे. त्याचे ह्यूमन मायक्रोबायोम प्रोजेक्ट असे नाव आहे. शरीरावरचे व शरीराच्या आतले अशा सर्व जीवाणूंची वृद्धी मिश्रणामध्ये वाढ करून त्यांच्या जीनोमचा अभ्यास या प्रकल्पात केला जाणार आहे. त्यावरून जीवाणू जनुकांच्या साहाय्याने मानवी शरीरात कसे स्थान मिळवितात, त्यांचा ऊतींवर कसा परिणाम होतो, जीवाणूंसंबंधी नवीन माहिती समजेल अशी या प्रकल्पामागील कल्पना आहे. त्यासाठी नव्याने ६०० जीवाणू वेगळे करण्यात आले असून मुखगुहा, त्वचा, योनी, अन्ननलिका, नाक व श्‍वसनमार्गामधील जीवाणू यांच्या अभ्यासावर भर देण्यात आला आहे.
२००८ मध्ये आणखी एक मानवी जीनोम आधारित सहस्र जीनोम प्रकल्प (१,००० जीनोम प्रोजेक्ट) हाती घेण्यात आला आहे. मानवी जीनोममधील परिवर्तनांचा अभ्यास वंशपरत्वे व स्थानपरत्वे करण्याचा या प्रकल्पाचा उद्देश आहे. चीन, इटली, जपान, कोरिया, केनिया, नायजेरिया, इंग्लंड, अमेरिका इ. देश या प्रकल्पात सहभागी झाले आहेत. आपापल्या देशातील वंशांच्या व्यक्तींच्या जीनोममधील बदलाचे नकाशे एकत्र आणून एक पूर्ण मानवी जीनोम नकाशा बनवण्याचे उद्दिष्ट या प्रकल्पातून साध्य होणार आहे. या माहितीचा वापर जीवरसायनशास्त्र, आनुवंशविज्ञान, औषधिविज्ञान आणि जैवमाहिती तंत्रज्ञान या क्षेत्रात झाल्याने भविष्यात काही व्यक्तींच्या जीनोम माहितीवर आधारित औषधोपचार होण्याची शक्यता आहे.
