सजीवांमधील गुणधर्म एका पिढीमधून दुसर्‍या पिढीत कसे उतरतात, याचा सामान्यपणे आणि जनुकांचा विशेषकरून अभ्यास करणारी जीवशास्त्राची एक शाखा. या शाखेला आनुवंशिकी असेही म्हणतात. इतिहासकालपूर्वीपासून आनुवांशिकतेचा प्रभाव माहीत असला, तरी ( वंशगतिमागील) वैज्ञानिक तत्त्व मागील काही दशकातच स्पष्ट झाले.
आधुनिक आनुवंशिकीचा प्रारंभ ग्रेगोर योहान मेंडेल यांनी केला. १८६६ च्या सुमाराला संशोधन करून आनुवंशिकतेबाबत मेंडेलने काही निष्कर्ष प्रसिद्ध केले. त्यासाठी त्यांनी वाटाण्याच्या (पिझम सटिवम) झुडपांवर प्रयोग केले. वाटाण्यामधील विविध लक्षणे एका पिढीमधून पुढील पिढीत कशी उतरतात, यांचा अभ्यास त्यांनी कृत्रिम परागणाने केला. वाटाण्यातील सात परस्परविरोधी गुणधर्म त्यांनी शोधून काढले. हे गुणधर्म अथवा लक्षणे म्हणजे झुडपांची उंची (उंच, खुजे), फुलांची जागा (कक्षस्थ, अग्रस्थ), शेंगांचा आकार (फुगीर, संकोचलेला), शेंगाचा रंग (हिरवा, पिवळा), बियांचा आकार (गोल, सुरकतलेला), बियांच्या बाह्यकवचाचा रंग (पांढरा, रंगीत), बियांचा रंग (पिवळा, हिरवा) ही सात लक्षणे आणि या वनस्पतींचे फलन यांचा मेंडेलने आठ वर्षे संशोधन करून निष्कर्ष प्रसिध्द केले. वाटाण्याच्या झुडपाची उंची हा एक गुणधर्म असतो. वाटाण्याची काही झुडपे ‘उंच’ असतात तर काही ‘खुजी’ असतात. मेंडेलने कृत्रिम रीतीने उंच झुडुपांच्या फुलांमध्ये खुज्या झुडपांच्या फुलांतील परागकण घालून परागण घडवून आणले. अशा झुडुपांपासून ज्या बिया मिळाल्या त्या मेंडेल यांनी पेरल्या. या प्रयोगातून त्यांना असे आढळले की त्यांच्यापासून जी झुडपे उगवली ती सर्व उंच होती. नंतर त्यांनी पहिल्या संकरातून उगवलेल्या झुडपांच्या फुलांत तशाच दुसर्‍या झुडपांच्या फुलांतील परागकण घातले. त्यापासून मिळालेल्या बियांतून जी झुडपे उगवली त्यांत उंच आणि झुडपांचे प्रमाण ३:१ दिसून आले.
या उदाहरणात दोन विरुध्द गुणधर्म दिसतात: उंचपणा आणि खुजेपणा. उंच झुडूप आणि खुजे झुडूप यांच्या संकरातून जन्मलेल्या पहिल्या पिढीत फक्त उंचपणा आढळतो. खुजेपणा हा गुणधर्म आढळत नाही. संकरातून जन्मलेल्या पहिल्या पिढीत सर्वांच्या ठिकाणी जो गुणधर्म आढळतो, त्याला ‘प्रभावी गुणधर्म’ म्हणतात. तसेच जो गुणधर्म पहिल्या पिढीत वगळला जातो पण दुसर्‍या पिढीत उतरतो त्याला ‘अप्रभावी गुणधर्म’ म्हणतात. या प्रयोगावरूनच मेंडेलने आनुवंशिकीचे मूलभूत नियम मांडले.
मेंडेलने त्यांचे निष्कर्ष नॅचरल सायन्स सोसायटीच्या अहवालात १८६६ साली प्रसिध्द केले. त्या निबंधाचे नाव ‘एक्सपिरिमेंट विथ प्लांट हायब्रिड’ (वनस्पती संकराचे प्रयोग) असे होते. मेंडेलच्या काळात अनेक वैज्ञानिक वनस्पती आणि प्राणी वर्गीकरणाच्या अभ्यासात अधिक रस घेत होते. बाह्यरचना आणि त्यांची वैशिष्ट्ये का सारखी आहेत किंवा वेगळी आहेत, या संशोधनावरच त्यांचा भर होता. मात्र, बाह्यरचना कशामुळे निर्माण होते, हे जाणून घेण्यात त्या वैज्ञानिकांना रस नव्हता. त्यामुळे १९०० सालापर्यंत मेंडेलचे संशोधन दुर्लक्षित राहिले.
मेंडेलचे संशोधन पुनरुज्जीवित करण्यास तीन वनस्पतिशास्त्रज्ञांनी पुढाकार घेतला. हॉलंडमधील ह्यूगो द व्हरीस, जर्मनीमधील कार्ल एरिख कॉरेन्स आणि ऑस्ट्रियातील एरिख व्हॉन चेरमाक या वनस्पतिशास्त्रज्ञांनी मेंडेलच्या संशाधनकार्याची पुनरावृत्ती केली आणि ते मेंडेलच्या निष्कर्षांपर्यंत पोहोचले.
अमेरिकेतील वॉल्टर सटन आणि थिओडोर बोव्हेरी यांनी १९०४ च्या सुमारास पेशीकेंद्रकातील गुणसूत्रे (क्रोमोसोम्स) हे आनुवंशिक संक्रमणाचे कारक आहेत, हे सिद्ध केले. १९०८ साली ब्रिटिश गणितज्ज्ञ सर गॉडफ्री हॅरल्ड हार्डी आणि जर्मन वैद्यक वाइनबर्ग यांनी लोकसंख्येत घडून येणारे आनुवंशिक बदल गणितीदृष्ट्या कसे मोजता येतात, यासंबंधी एक नियम मांडला. या नियमानुसार, एखाद्या लोकसंख्येत वेगवेगळ्या जनुकांचे गुणोत्तर (किंवा जनुक वारंवारता), जोपर्यंत उत्परिवर्तन अथवा निवडक प्रजनन अशा बाह्य घटकांमुळे बदलले जात नाही तोपर्यंत, स्थिर राहते. अमेरिकेतील टी. एच्. मॉर्गन यांने फळमाशीवर (ड्रॉसोफिला मेलॅनोगॅस्टर) आनुवंशिकतेचे प्रयोग करून पाहिले. त्यांना असे आढळले की, सर्वत्र जनुके एकएकटी संक्रमित होत नाहीत. काही जनुके गटाने संक्रमित होतात. मेंडेलच्या प्रयोगातील जनुके, वेगवेगळ्या गुणसूत्रांवर होती. फळमाशीमध्ये एकाच गुणसूत्रावर दोन किंवा अधिक जनुके आढळतात. ही जनुके साधारणपणे एकाच वेळी संक्रमित होतात. पेशी विभाजनाच्या वेळी गुणसूत्राचे विभाजन होते. गुणसूत्रांचे विभाजन होत असताना कधीकधी गुणसूत्रांच्या भागांची अदलाबदल होते. मॉर्गन यांच्या या संशाेधनामुळे जनुके गुणसूत्रावर असतात, याला अधिकच पुष्टी मिळाली. या प्रकारास ‘जनुक गुणसूत्र संलग्नता’ असे मॉर्गन यांनी नाव दिले. फळमाशीतील गुणसूत्रांच्या चार जोड्यांचे नकाशे मॉर्गन यांनी तयार केले. आनुवंशिकीची मुळाक्षरे शोधण्याचे श्रेय मेंडेलचे पण त्याचा सबळ पुरावा मॉर्गन यांनी दिला. त्यांच्या या संशोधनाबद्दल १९३३ सालचे शारीरक्रियाविज्ञानातील नोबेल पारितोषिक मॉर्गन याना देण्यात आले.
१९४० च्या दरम्यान जॉर्ज बिडल आणि एडवर्ड टेटम यांनी पेशींमध्ये रासायनिक अभिक्रिया घडवून आणणारी विकरे, प्रथिने यांची निर्मिती जनुकांमार्फत घडून येते, हे दाखवून दिले. १९४४ साली ओस्वाल्ड अ‍ॅवरी यांनी डीएनए हे गुणसूत्राचे मुख्य घटक असून ते आनुवंशिक माहिती वाहून नेतात, हे दाखवले. त्याच काळात बार्बरा मॅक्लिंटॉक यांनी मक्याच्या वनस्पतीतील जनुके शोधली. मात्र, १९५३ सालापर्यंत वॉटसन आणि क्रिक यांनी शोधेपर्यंत डीएनएचे रेणूसूत्र माहीत नव्हते. १९६१ साली फ्रान्समधील फ्रॅंकाॅइस जेकब आणि जॅक मोनॉद या आनुवंशवैज्ञानिकांनी जीवाणूंच्या पेशीत डीएनएद्वारे होणार्‍या प्रर्थिन-संश्लेषणाच्या प्रक्रियेची प्रतिकृती तयार केली. त्यांमुळे डीएनए रेणूचा जनुकीय संकेत उलगडण्यास मदत झाली आणि त्यातून जनुक-अभियांत्रिकीच्या दृष्टीने अफाट क्षमता असलेले पुन:संयोजी डीएनए तंत्र विकसित झाले. या तंत्रात दोन वेगवेगळ्या स्रोतांपासून डीएनएचे रेणू घेऊन ते पेशींमध्ये वाढवतात.
आधुनिक आनुवंशिकीमध्ये, संख्या आनुवंशिकी (एखाद्या लोकसंख्येत जनुकांच्या नमुन्यांचा अभ्यास), अभिजात आनुवंशिकी (आनुवंशिक लक्षणे कशी संक्रमित होतात आणि व्यक्त होतात), पेशी आनुवंशिकी (पेशींमधील आनुवंशिकीची यंत्रणा), सूक्ष्मजीव आनुवंशिकी (सूक्ष्मजीवांमधील आनुवंशिकी) आणि रेणवीय आनुवंशिकी (जनुके आणि संबंधित संरचनांच्या रेणूंचा अभ्यास) इत्यादींचा समावेश होतो. काही अंशी हे वर्गीकरण कृत्रिम आहे. ही क्षेत्रे परस्परव्यापी आहेत, कारण एक क्षेत्र कोठे संपते आणि दुसरे कोठे सुरू होते हे सुनिश्चित नाही. आनुवंशिक विकृतींचे निदान करण्यासाठी, प्रतिबंध करण्यासाठी तसेच उपचार करण्यासाठी आनुवंशिकीचा वापर होतो. याखेरीज, प्राणी व वनस्पती यांचा संकर करण्यासाठी आणि सूक्ष्मजीवांचा जेथे वापर होतो अशा औद्योगिक प्रक्रियांसाठी आनुवंशिकीचा उपयोग होतो.
