आनुवंशिकता आणि कर्करोग यांचा संबंध प्राचीन काळापासून दाखवला गेला आहे. नेपोलियन बोनापार्ट हा पोटाच्या कर्करोगाने मरण पावला, याची इतिहासात नोंद आहे. तसेच त्याचे आजोबा, वडील, भाऊ आणि बहिणी सर्वजण पोटाच्या कर्करोगाने मरण पावले, याची देखील नोंद उपलब्ध आहे. पोटाच्या कर्करोगाप्रमाणे डोळ्याचा कर्करोग (रेटिनोब्लास्टोमा; Retinoblastoma; दृष्पिटल अर्बुद), अवटू ग्रंथीचा (थायरॉइडचा; Thyroid gland) कर्करोग, स्तनाचा कर्करोग हे आनुवंशिक आहेत, असे आढळून आले आहे.
पालकांकडून पाल्याकडे जनुकाचे संक्रमण होते आणि जनुकाच्या कार्यामुळे ज्याच्यामध्ये वेगवेगळे गुण तयार होतात, उदा., डोळे, रंग, उंची इत्यादी. जनुकांमध्ये अथवा रंगसूत्रांमध्ये बदल झाल्याने उत्परिवर्तित जनुक (Mutated gene) तयार होतात. उत्परिवर्तित जनुकाचे दोन प्रकार असतात : कर्करोगजन्य जनुक (Oncogene) आणि अर्बुद दमनकारी जनुक (Tumor suppressor gene). या दोन्ही जनुकांमुळे कर्करोग उत्पन्न होतो. कर्करोगबाधित रुग्णापैकी ५-१०% रुग्ण हे आनुवंशिक कर्करोगाने पीडित असतात. तरुण रुग्णांमधील अनेक कर्करोग हे आनुवंशिक असतात. काही आनुवंशिक कर्करोग हे विशिष्ट मानववंशातच दिसून येतात.
जनुक आनुवंशिकतेने खालील कर्करोग उद्भवतात.
(१) स्तनाचा कर्करोग : हा दोन जनुकांमुळे होतो.
(अ) स्तन-स्त्रीबीजांड कर्करोग-१ : हा कर्करोग बीआरसीए-१ (Breast cancer gene) या जनुकामुळे होतो. हे जनुक असलेल्या कुटुंबातील स्त्रियांना त्यांच्या आयुष्य मर्यादेत स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता ६० % इतकी असते आणि ४०-६० % स्त्रीबीजांडाचा कर्करोग होण्याची शक्यता असते. अशा स्त्रियांनी जर त्यांच्या कुटुंबात एखाद्या व्यक्तीला स्तनाचा अथवा स्त्रीबीजांडाचा कर्करोग झाला असल्यास, नियमितपणे स्तनचिकित्सा (Mammography) आणि चुंबकीय अनुस्पंदन प्रतिमाचित्रण (Magnetic Resonance Imaging, MRI, एमआरआय) या चाचण्या करून घेणे आवश्यक असते. ज्या स्त्रियांच्या जवळच्या नातेवाईकांना (आई, बहीण अथवा मुलगी) यांना कर्करोग झाला असेल, तर त्या स्त्रियांना कर्करोग होण्याची शक्यता सामान्य स्त्रीपेक्षा दुप्पट असते.
(ब) स्तन-स्त्रीबीजांड कर्करोग-२ : हा कर्करोग बीआरसीए-२ या जनुकामुळे होतो. हे जनुक असलेल्या कुटुंबातील स्त्रियांना त्यांच्या आयुष्य मर्यादेत स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता ८० % इतकी असते आणि २० % स्त्रीबीजांडाचा कर्करोग होण्याची शक्यता असते. तसेच या जनुकामुळे त्वचा कर्करोग (मेलॅनोमा), स्वादुपिंड (Spleen), पूर:स्थ ग्रंथी (Prostate gland), आतडे व यकृत (Liver) या अवयवांचा कर्करोग स्त्री अथवा पुरुषांमध्ये उद्भवू शकतो. ज्या स्त्रियांच्या आई, बहीण अथवा मुलगी यांपैकी एखाद्या नातेवाईकाला कर्करोग झाला असेल, तर त्या स्त्रियांना कर्करोग होण्याची शक्यता सामान्य स्त्रीपेक्षा दुप्पट असते.
(२) बृहदांत्र कर्करोग : (Large intestine cancer). या कर्करोगात मोठ्या आतड्याच्या अस्तरावर अनेक अर्शासारख्या (Polyp) वाढी तारुण्यातच आढळून येतात. जर वेळीच त्यांच्याकडे लक्ष दिले नाही, तर यांपैकी एखाद्या अर्शाचे रूपांतर कर्करोगात होते. हा कर्करोग एपीसी या जनुकाच्या आनुवंशिकतेने होतो. या जनुकाची निदान चाचणी करता येते. हा अर्श शस्त्रक्रियेने काढून टाकून कर्करोगाची शक्यता कमी करता येते.
डीएनए दुरुस्त करणाऱ्या — एमएलएच-१ (MLH-1, MutL homolog 1) व एमएसएच (APC; Adenomatous polyposis coli) — या जनुकामध्ये झालेल्या बदलामुळे कोलोरेक्टल कर्करोग होतो. हा कर्करोग ही जनुके असणाऱ्या व्यक्तींमध्ये वयाच्या ५० वर्षांपूर्वीच होतो. या जनुकांमुळे काही प्रमाणात स्त्रीबीजांडाचा, जठराचा, लहान आतड्याचा, स्वादुपिंडाचा, मूत्रपिंडाचा व मेंदूचा कर्करोग होण्याची शक्यता असते.
शस्त्रक्रियेने अर्श किंवा सर्व बृहदांत्र (Colon) काढून टाकून कर्करोगापासून स्वतःचा बचाव करता येतो.
(३) लहान मुलांमधील कर्करोग अनेकदा लहान मुलांना झालेले कर्करोग हे पुढच्या पिढीत आनुवंशिकतेने जात नाहीत.
(अ) रेटिनोब्लास्टोमा : लहान मुलांमधील डोळ्याचा कर्करोग हा आरबी (RB gene; रेटिनोब्लास्टोमा जनुक) या जनुकामुळे होतो. हा रोग लहानपणी दोन्ही डोळ्यांना होतो. या जनुकामुळे या मुलांमध्ये हाडाचा, मेंदूचा, नाकाचा किंवा त्वचेचा कर्करोग होण्याची शक्यता असते.
(ब) लाय-फ्राऊमेनी लक्षणसमूह (Li-Fraumeni syndrome) : जनुक टीपी-५३ (tumor protein 53) यामध्ये झालेल्या बदलामुळे हा कर्करोग होतो. या जनुकामुळे लहान मुलांमध्ये सार्कोमा, रक्ताचा कर्करोग आणि मेंदूचा कर्करोग होतो. या लक्षणसमूहामुळे स्तनाचा व अधिवृक्क ग्रंथीचा (ॲड्रिनल; Adrenal) कर्करोग होण्याची शक्यता असते.
(४) अवटू (थायरॉइड) ग्रंथ्रीचा कर्करोग : आरइटी (rearranged during transfection) या जनुकामध्ये झालेल्या बदलामुळे अवटू ग्रंथीचा कर्करोग होतो. त्याचप्रमाणे या जनुकामुळे परावटू, अधिवृक्क ग्रंथी (फिओक्रोमोसायटोमा) यांचे कर्करोग होतात. अशा वेळी शस्त्रक्रियेने अवटू ग्रंथी काढून टाकणे इष्ट ठरते.
(५) फोन हिप्पेल लिंदौ लक्षणसमूह : (Von hippel-Lindau syndrome/वोन हिप्पेल लिंडाऊ सिंड्रोम). व्हीएचएल (VHL) या जनुकामध्ये झालेल्या बदलामुळे हा कर्करोग उद्भवतो. ज्या कुटुंबामध्ये हा जनुक असतो, त्याच्यामध्ये मूत्रपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी व मेंदू या इंद्रियांमध्ये कर्करोग होण्याची शक्यता अधिक असते. डोळ्याच्या पटलावर कर्करोगाची गाठ होणे हे या लक्षणसमूहाचे वैशिष्ट्य आहे.
